생후 1일 남아가 전신 청색증으로 신생아집중치료실에 입원했다. 산전 초음파에서 이상 소견은 없었다. 신체 검진에서 후두부 돌출, 주먹 쥔 손(겹쳐진 손가락), 요족이 관찰되었다. 심초음파 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 염색체 핵형으로 가장 가능성 높은 것은?

후두부 돌출, 주먹 쥔 손과 겹쳐진 손가락, 요족, 심실중격결손은 Edwards 증후군(18번 삼염색체)의 특징적 소견이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 1일 된 남아로, 전신 청색증과 심실중격결손(Ventricular Septal Defect), 동맥관 개존(Patent Ductus Arteriosus)을 보입니다. 더불어 Pathognomonic!한 외형적 특징인 후두부 돌출, 주먹 쥔 손(겹쳐진 손가락), 요족이 관찰됩니다. 이러한 임상 양상은 에드워드 증후군(Edwards Syndrome, 18번 삼염색체증)을 강력하게 시사합니다. 정답 근거 및 기전: 핵심! 에드워드 증후군은 18번 염색체가 3개 존재하는 삼염색체(Trisomy) 질환입니다. 특징적인 다발 기형을 동반하며, 심장 기형(특히 VSD, PDA)이 거의 100%에서 나타납니다. 문제에서 언급된 "겹쳐진 손가락(overlapping fingers)"은 에드워드 증후군의 매우 특징적인 소견으로, 다른 삼염색체 증후군과 감별하는 중요한 포인트입니다. 후두부 돌출과 요족 역시 흔한 소견입니다. 전신 청색증은 심장 기형에 의한 심내 혼합(심실중격결손)과 폐혈류 증가(동맥관 개존)가 복합적으로 작용하여 발생합니다. 오답 분석: 감별 포인트! ① 47,XY,+21 (다운 증후군): 심장 기형(특히 AVSD, VSD)은 흔하지만, 외형적 특징이 다릅니다. 다운 증후군에서는 후두부가 평평하고, 손은 단지손(simian crease)이 특징이며, 겹쳐진 손가락은 보기 드뭅니다. 근육 긴장저하(hypotonia)가 두드러집니다. ③ 47,XY,+13 (파타우 증후군): 역시 심장 기형과 다발 기형이 있지만, 특징적인 소견은 무뇌증, 전뇌증, 구순구개열, 다지증, 두개피부 결손 등입니다. 겹쳐진 손가락보다는 다지증이 더 흔한 소견입니다. ④ 45,X (터너 증후군): 여아에서 나타나는 성염색체 이상입니다. 주요 특징은 성장 장애, 목덜미 피부 주름, 림프부종, 대동맥 축착 등 심혈관 기형이지만, 전신 청색증과 문제의 외형적 특징(후두부 돌출, 겹쳐진 손가락)은 아닙니다. ⑤ 46,XY (정상 남성 핵형): 설명된 다발 기형과 심장 기형을 가진 신생아에게는 가능성이 매우 낮습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 1일 남아. 주소: 전신 청색증. 산전 초음파 정상. 신체 검진: 후두부 돌출, 주먹 쥔 손(겹쳐진 손가락), 요족. 심초음파: VSD, PDA. 진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 생명징후 안정화 후, 염색체 검사(Karyotyping)를 통해 확진합니다. 심장 기형 평가를 위한 심초음파는 이미 시행된 상태입니다. 2. 확진 검사: 말초혈액 림프구나 태반/제대혈을 이용한 핵형 분석이 확진 검사입니다. 최근에는 FISH(Fluorescence in situ hybridization)나 미세배열(microarray)을 이용한 빠른 검사도 가능합니다. 치료 계획: 에드워드 증후군은 예후가 극히 불량한 질환으로, 대부분 생후 1년 이내에 사망합니다. 치료는 대증적이며, 심장 기형에 대한 수술적 교정은 환자의 전반적인 상태와 예후를 고려하여 매우 신중하게 결정됩니다. 영양 공급(경관영양), 감염 예방, 호흡 보조 등 지지 요법이 중심입니다. 주의사항: 산전 진단이 되지 않은 경우, 출생 후 빠른 진단과 함께 부모에 대한 유전 상담이 매우 중요합니다. 치료의 방향성과 예후에 대한 명확한 설명이 필요합니다.