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유전
문제

생후 3주 된 신생아가 수유 곤란, 구토, 기면 상태를 보여 응급실로 내원했다. 환아는 땀과 소변에서 '단풍당밀' 또는 '간장' 냄새가 났다. 혈액 검사 및 소변 검사 결과는 다음과 같다. 이 환아의 치료로 가장 적절한 것은?

혈액 검사: Leucine, Isoleucine, Valine 수치 현저히 증가
해설
특징적인 '단풍당밀' 냄새와 혈중 분지쇄 아미노산(BCAA: Leucine, Isoleucine, Valine)의 증가는 단풍당밀뇨증(MSUD)을 시사한다. 급성기 치료는 BCAA 제한 특수 분유, 수액 요법 및 대사산물 제거(필요시 투석)이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 3주 된 신생아로, 수유 곤란, 구토, 기면 상태와 함께 소변에서 Pathognomonic!인 '단풍당밀' 냄새가 특징입니다. 혈액 검사에서 Leucine, Isoleucine, Valine 수치가 현저히 증가한 것은 단풍당밀뇨증(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)을 확진하는 소견입니다. MSUD는 분지쇄 아미노산(BCAA)의 대사에 관여하는 분지쇄 알파-케토산 탈수소효소 복합체(BCKAD)의 선천성 결핍으로 발생합니다.

핵심! 급성 대사성 위기 시 치료의 1순위는 대사 독성물질의 생성을 즉시 차단하고 제거하는 것입니다. 이를 위해 BCAA가 제한된 특수 분유를 급속히 공급하여 새로운 독성 대사산물 생성을 막고, 고용량의 포도당 수액 요법을 통해 단백 동화(Anabolism)를 촉진하여 체내 단백 분해와 BCAA 방출을 억제해야 합니다. 심한 경우 혈액 투석을 고려합니다. 따라서 정답은 특수 분유 (BCAA 제한) 및 수액 요법입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 3주 남아. 주소(CC): 수유 곤란, 구토, 기면. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 전신 상태 불량, 의식 저하, 특징적인 단풍당밀 냄새.

진단적 접근: 1. 응급 검사: 혈액 가스 분석(대사성 산증 확인), 혈암모니아, 혈당, 전해질 검사. 2. 확진 검사: 혈장 아미노산 분석(BCAA 상승, 알로이소류신(Alloisoleucine) 검출), 소변 유기산 분석(분지쇄 알파-케토산 및 하이드록시산 증가). 유전자 검사로 확진 가능.

치료 계획: 1. 급성기: BCAA 제한 특수 분유 공급 + 10% 포도당 수액 요법(인슐린 필요 시 추가). 혈액 투석 적응증(심한 신경학적 증상, 치료 반응 없음) 평가. 2. 장기적 관리: 평생 BCAA 제한 식이, 정기적인 혈장 아미노산 농도 모니터링, 대사 전문의 추적 관찰.

주의사항: 치료 지연 시 뇌부종, 심각한 신경학적 손상, 사망에 이를 수 있는 응급 상황입니다. 포도당 수액 요법 시 저나트륨혈증(Hyponatremia)에 주의하며 혈당과 전해질을 면밀히 모니터링해야 합니다.

핵심 개념

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