10세 여아가 고혈압과 저칼륨혈증으로 내원했다. P/E: 고혈압(150/90). ABGA: pH 7.50, HCO3 30, K 2.8. 소변 Cl- 농도는 50 mEq/L로 높았다. 이 환자의 진단으로 가장 가능성이 높은 것은?
1구토
2Liddle syndrome✓ 정답
3Bartter syndrome
4Gitelman syndrome
5이뇨제 남용
해설
고혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증을 보이는 경우 Liddle syndrome(Na+ 채널 과활성)이나 명백한 광물부신피질호르몬 과다(예: 알도스테론증)를 의심한다. Bartter/Gitelman은 정상/저혈압이다. 소변 Cl-가 높은 것은 '염분 저항성'을 시사하며, Liddle은 Na+ 재흡수 증가로 체액량이 많아져 소변 Cl-가 낮지 않다. (Liddle은 ENaC mutation)
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 고혈압, 심한 저칼륨혈증(K 2.8), 대사성 알칼리증을 동시에 보이는 전형적인 증례입니다. 핵심! 이런 삼중주(Triad)를 보일 때 감별 진단의 첫 번째 갈림길은 혈압입니다.
감별 포인트!Bartter 증후군과 Gitelman 증후군은 정상 또는 저혈압을 보이는 것이 특징입니다. 반면, Liddle 증후군과 일차성 알도스테론증은 고혈압을 동반합니다.
정답 근거: 환자는 소변 염소(Cl-) 농도가 50 mEq/L로 높습니다. 이는 염분 저항성(Salt-resistant) 대사성 알칼리증을 시사하는 매우 중요한 단서입니다. Liddle 증후군은 원위 세뇨관의 상피 나트륨 채널(ENaC)의 기능 항진 돌연변이로 인해 나트륨 재흡수가 과도하게 증가합니다. 이로 인해 체액량이 증가해 고혈압이 생기고, 나트륨 재흡수에 따른 전압 차이 때문에 칼륨과 수소 이온이 과다 배출되어 저칼륨혈증과 대사성 알칼리증이 발생합니다. 체액량이 많기 때문에 레닌(Renin)과 알도스테론(Aldosterone)은 오히려 억제되어 낮은 수치를 보입니다. 알도스테론이 낮은 상태이므로, 이에 반응하는 스피로놀락톤(Spironolactone) 치료는 효과가 없고, 대신 트리암테렌(Triamterene)이나 아밀로라이드(Amiloride) 같은 직접적인 나트륨 채널 차단제가 치료제입니다.
오답 분석: ① 구토와 ⑤ 이뇨제 남용은 모두 대사성 알칼리증과 저칼륨혈증을 일으키지만, 체액량 감소를 동반합니다. 따라서 소변 염소 농도는 10 mEq/L 미만으로 매우 낮게 나옵니다(염분 감수성, Salt-sensitive). 이 환자의 높은 소변 염소 수치는 이를 배제합니다. ③ Bartter 증후군과 ④ Gitelman 증후군은 고혈압이 없으며, 각각 Henle 고리의 Na-K-2Cl 공동수송체와 원위 세뇨관의 Na-Cl 공동수송체 결함으로 인해 발생합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 10세 여아, 고혈압(150/90), 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 높은 소변 염소 농도. 진단적 접근:
1. 1단계 (혈압 확인): 고혈압 유무로 Bartter/Gitelman(정상/저혈압)과 Liddle/알도스테론증(고혈압)을 구분.
2. 2단계 (호르몬 및 소변 검사): 혈장 레닌, 알도스테론, 코티솔 수치 측정. 소변 전해질(나트륨, 칼륨, 염소) 및 칼슘, 마그네슘 검사.
3. 3단계 (감별): Liddle 증후군은 Pathognomonic! 낮은 레닌 & 낮은 알도스테론 + 높은 소변 염소. 일차성 알도스테론증은 낮은 레닌 & 높은 알도스테론. Gitelman은 저마그네슘혈증과 저칼슘뇨증이 특징. 치료 계획: Liddle 증후군 진단 시, 아밀로라이드(Amiloride) 또는 트리암테렌(Triamterene)을 1차 치료제로 사용. 스피로놀락톤은 효과 없음. 저칼륨혈증 교정을 위한 칼륨 보충도 필요. 주의사항: Liddle 증후군은 상염색체 우성 유전 질환이므로 가족력 조사 및 가족 검진이 필요합니다.
핵심 개념
Liddle 증후군 — 원위 세뇨관 상피 나트륨 채널(ENaC)의 기능 항진 돌연변이로 인한 질환. 고혈압, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증의 삼중주가 특징이며, 레닌과 알도스테론은 억제되어 낮다.
대사성 알칼리증 (Metabolic Alkalosis) — 혈중 pH 상승과 중탄산염(HCO3-) 농도 증가를 특징으로 하는 산염기 불균형. 원인에 따라 염분 감수성(소변 Cl- < 10)과 염분 저항성(소변 Cl- > 20)으로 구분된다.
염분 저항성 알칼리증 (Salt-resistant Alkalosis) — 체액량 감소가 아닌 다른 기전(예: 미네랄코르티코이드 과다, Liddle 증후군)으로 인한 대사성 알칼리증. 소변 염소 농도가 20 mEq/L 이상으로 높게 유지되는 것이 특징이다.
Bartter 증후군 — Henle 고리의 Na-K-2Cl 공동수송체(NKCC2) 결함으로 인한 질환. 신생아기/유아기에 발현하며, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 정상/저혈압, 고칼슘뇨증이 특징이다.
아밀로라이드 — 칼륨 보존성 이뇨제의 일종으로, 원위 세뇨관의 상피 나트륨 채널(ENaC)을 직접 차단한다. Liddle 증후군의 1차 치료제로, 스피로놀락톤이 효과가 없는 경우에 사용된다.
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