생후 3주 여아가 구토와 탈수로 응급실에 내원했다. 생후 2주까지는 정상이었으나 생후 15일부터 수유 후 구토가 시작되었다. 체중이 출생 시보다 20% 감소했다. 신체 검진에서 탈수와 색소 침착이 관찰되었다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

신생아기 구토, 탈수, 저혈당, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 대사성 산증, 17-OHP 상승은 선천성 부신 과형성(21-hydroxylase 결핍)의 염분소실형을 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 3주 여아로, 생후 2주 경부터 시작된 수유 후 구토, 심한 탈수, 체중 감소, 피부 색소 침착을 보입니다. 검사상 특징적인 저혈당(30 mg/dL), 저나트륨혈(Na 118 mEq/L), 고칼륨혈(K 7.2 mEq/L), 대사성 산증(pH 7.28, HCO3 15 mEq/L)이 확인되었으며, 진단의 결정적 단서인 17-hydroxyprogesterone(17-OHP)이 현저히 상승(150 ng/mL)했습니다.

진단 (Diagnosis): 이 모든 소견은 선천성 부신 과형성(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 중 가장 흔한 형태인 21-hydroxylase 결핍증의 염분소실형(Salt-wasting form)을 강력하게 시사합니다.

정답 근거 및 병태생리 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 21-hydroxylase 효소가 부족하면 코르티솔(Cortisol)과 알도스테론(Aldosterone) 합성 경로가 막힙니다. 코르티솔 합성 부족은 부신피질자극호르몬(ACTH)의 피드백 억제가 해제되어 ACTH가 과다 분비되고, 그 결과 부신이 과형성되며 전구체인 17-OHP가 혈중에 쌓입니다(상승). 알도스테론 합성 부족은 나트륨 재흡수와 칼륨 배설 장애를 일으켜 저나트륨혈, 고칼륨혈, 탈수를 초래합니다. 코르티솔 부족은 또한 저혈당을 유발합니다. 여아의 경우, 테스토스테론 전구체의 과잉 축적으로 인해 출생 시 모호한 외성기를 보일 수 있으나, 이 증례처럼 명확한 여아에서도 염분소실형은 생후 1-4주 사이에 이와 같은 생명을 위협하는 부신 위기(Adrenal crisis)로 나타날 수 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
• 감별 포인트! ② 갈락토스혈증: 구토, 저혈당, 간기능 이상은 보일 수 있으나, 전형적으로 간비대, 황달, 백내장을 동반하며, 전해질 불균형(특히 고칼륨혈)과 17-OHP 상승은 보이지 않습니다.
• ③ Maple syrup urine disease: 급성 대사성 산증, 구토, 신경학적 증상(기면, 경련)을 보이지만, 특징적인 단풍시럽 냄새의 소변과 발달 지연이 있으며, 전해질 불균형 패턴(저Na, 고K)과 17-OHP 상승은 아닙니다.
• ④ 요소회로 장애: 고암모늄혈증으로 인한 구토, 호흡성 알칼리증 초기 후 대사성 산증, 신경학적 증상을 보입니다. 역시 전형적인 전해질 패턴과 17-OHP 상승이 없습니다.
• ⑤ Propionic acidemia: 유기산혈증의 일종으로 구토, 대사성 산증, 고암모늄혈증, 저혈당을 유발할 수 있으나, 17-OHP 상승은 이 질환의 특징이 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 3주 여아. 생후 15일부터 수유 후 구토 시작. 체중 감소(출생 대비 20%). 탈수 및 색소 침착 관찰.
진단적 접근: 1) 응급 검사: 혈당, 전해질(Na, K, Cl), 혈액가스분석. 2) 확진 검사: 혈청 17-hydroxyprogesterone 측정 (이 증례에서 이미 상승 확인). 3) 유전자 검사로 확진 가능.
치료 계획: 이 환자는 부신 위기 상태입니다. 즉시 시작해야 할 치료는:
1. 수액 요법: 생리식염수로 탈수 교정 및 저나트륨혈 치료.
2. 글루코코르티코이드 대체 요법: 수액에 하이드로코르티손(Hydrocortisone) 정주. 저혈당 및 코르티솔 부족 교정.
3. 미네랄코르티코이드 대체 요법: 플루드로코르티손(Florinef) 경구 투여. 나트륨 보존 및 칼륨 배설 촉진.
주의사항: 스트레스(감염, 수술 등) 시 글루코코르티코이드 용량을 2-3배로 증량해야 합니다. 평생 호르몬 대체 치료가 필요합니다.