심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)의 정의와 주요 질환들을 구분하는 능력을 평가합니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 리소좀 축적 질환은 리소좀 내 특정 가수분해 효소(Hydrolase)의 결핍으로 인해, 해당 효소가 분해해야 할 물질(기질)이 리소좀 내에 축적되어 발생하는 유전성 대사 질환군입니다. 주로 상염색체 열성 또는 X-연관 열성으로 유전됩니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 정답은 ② 갈락토오스 혈증(Galactosemia)입니다. 갈락토오스 혈증은 감별 포인트! 갈락토오스-1-인산 유리딜릴전이효소(Galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT)의 결핍으로 인해 갈락토오스 대사 경로가 차단되는 질환입니다. 이 효소는 세포질(cytosol)에 위치하며, 리소좀 효소가 아닙니다. 따라서 리소좀 축적 질환이 아닌 탄수화물 대사 이상 질환(Inborn Error of Carbohydrate Metabolism)에 속합니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): 나머지 선택지들은 모두 전형적인 리소좀 축적 질환입니다.
• ① 테이-삭스병(Tay-Sachs disease): β-헥소사미니데이스 A(Hexosaminidase A) 결핍 → GM2 가글리오사이드(Ganglioside) 축적.
• ③ 고셰병(Gaucher disease): 글루코세레브로시데이스(Glucocerebrosidase) 결핍 → 글루코세레브로사이드(Glucocerebroside) 축적.
• ④ 폼페병(Pompe disease): 산성 말타아제(Acid maltase, α-1,4-glucosidase) 결핍 → 글리코겐(Glycogen) 축적 (당원병 II형).
• ⑤ 헌터 증후군(Hunter syndrome): 이두론산-2-술파타아제(Iduronate-2-sulfatase) 결핍 → 당단백(Glycosaminoglycan, GAG) 축적 (점다당류증 II형).
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 생후 6개월 남아. 발육 지연과 근력 저하가 두드러지며, 심비대(cardiomegaly)와 거대설(macroglossia)이 관찰됩니다. 근육 생검에서 리소좀 내 글리코겐 축적이 확인되었습니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 의심: 위 증상은 폼페병(Pompe disease)을 강력히 시사합니다.
2. 확진 검사: 혈액 또는 섬유아세포에서 산성 말타아제(α-글루코시데이스) 활성도 측정이 확진 검사입니다. 유전자 검사로도 확인 가능합니다.
치료 계획 (Management Plan): 폼페병은 효소 대체 요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)이 가능한 대표적인 리소좀 축적 질환입니다. 알글루코시데이스 알파(Alglucosidase alfa)를 정기적으로 정맥 주사합니다. 조기 치료가 예후에 매우 중요합니다.
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