거친 얼굴, 간 비대, 행동 문제 등 MPS 소견을 보이나 각막 혼탁이 없는 것은 MPS II (헌터 증후군)의 특징이다. 헌터 증후군은 MPS 중 유일하게 X-염색체 열성 유전 양상을 보인다. (외삼촌 병력과 일치)
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환아는 발달 퇴행, 공격적 행동, 거친 얼굴(coarse facies), 간 비대를 보이지만 Pathognomonic!인 각막 혼탁이 없습니다. 이는 뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS) 중에서도 MPS II형 (헌터 증후군, Hunter syndrome)을 시사하는 매우 중요한 단서입니다.
진단 근거: MPS는 리소좀 축적병으로, 당단백과 당지질의 분해에 필요한 효소가 결핍되어 글리코사미노글리칸(GAG)이 조직에 축적됩니다. 대부분의 MPS(예: MPS I, VI)는 상염색체 열성 유전을 보이지만, MPS II형(헌터 증후군)만이 유일하게 X-염색체 열성(X-linked recessive) 유전 양상을 가집니다. 문제에서 '외삼촌도 비슷한 증상'이라는 가족력은 이 유전 양상을 뒷받침합니다. X-염색체 열성 유전에서 남성 환자의 외삼촌(어머니의 형제)은 어머니와 같은 X 염색체를 공유할 가능성이 높아, 동일한 질환을 가질 수 있습니다.
오답 분석: ② 상염색체 우성은 부모 중 한 명이 환자일 가능성이 높고, ③ 상염색체 열성은 대부분의 다른 MPS에서 보이는 양상이지만, 이 경우 각막 혼탁이 없고 가족력이 X-연관 패턴을 보이므로 배제됩니다. ④ 미토콘드리아 유전은 모계 유전이 특징이며, ⑤ 다인자성 유전은 환경과 유전의 복합적 작용을 의미하므로 이 드문 단일 유전자 질환에는 해당되지 않습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 5세 남아. 주소: 발달 퇴행(이전에 획득한 기능 상실), 공격적 행동. 신체검진: 거친 얼굴(coarse facies), 간 비대(hepatomegaly). 음성 소견: 각막 혼탁(corneal clouding) 없음. 가족력: 외삼촌 유사 증상.
진단적 접근:
1. 선별 검사: 소변 내 글리코사미노글리칸(GAG) 정성/정량 검사. 상승 시 MPS 의심.
2. 확진 검사: 효소 활성도 측정. 헌터 증후군(MPS II)은 이듀로네이트-2-설파타제(iduronate-2-sulfatase, I2S) 효소 결핍. 백혈구 또는 섬유아세포에서 효소 활성 저하 확인.
3. 유전자 검사: IDS 유전자 돌연변이 분석. 산전 진단 및 가족 위험도 평가에 활용.
치료 계획: 근본 치료는 없으나, 대증 치료 및 효소 대체 요법(Enzyme replacement therapy, ERT)이 증상 완화에 도움을 줄 수 있습니다. 다학제적 접근(심장, 호흡기, 정형외과, 재활 치료)이 필요합니다.
주의사항: MPS II는 신경학적 퇴행이 심한 '중증형'과 비교적 경한 '경증형'으로 나뉩니다. 조기 진단이 중요합니다.
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