1개월 된 영아가 심한 근긴장도 저하, 구토, 기면 상태를 보였다. 혈액 검사에서 심한 대사성 산증(pH 7.0), 케톤뇨증, 고암모니아혈증(250 μmol/L)이 관찰되었다. 소변 유기산 분석 결과는 다음과 같다. 이 환아의 진단은?

대사성 산증, 케톤뇨증, 고암모니아혈증을 동반하는 유기산뇨증 소견이다. 소변에서 프로피온산의 대사산물인 3-hydroxypropionate, methylcitrate 등이 현저히 증가한 것은 Propionyl-CoA carboxylase 결핍(프로피온산 혈증)을 의미한다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 생후 1개월에 급성으로 나타난 심한 대사성 산증(Metabolic Acidosis), 케톤뇨증(Ketonuria), 고암모니아혈증(Hyperammonemia)을 보입니다. 이는 신생아/영아기 급성 대사 위기의 전형적인 양상으로, 유기산혈증(Organic Acidemia)을 강력히 시사합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! 소변 유기산 분석에서 Pathognomonic!인 물질들이 발견되었습니다. 3-hydroxypropionate, methylcitrate, propionylglycine의 현저한 증가는 프로피온산(Propionic acid)의 대사 경로가 차단되었음을 의미합니다. 이는 프로피오닐-CoA 카르복실라아제(Propionyl-CoA carboxylase) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 프로피온산 혈증(Propionic acidemia)의 특징적인 소견입니다. 이 효소는 아이소류신(Isoleucine), 메티오닌(Methionine), 트레오닌(Threonine), 발린(Valine) 및 홀수 사슬 지방산, 콜레스테롤의 분해 과정에서 생성되는 프로피오닐-CoA를 메틸말로닐-CoA로 전환하는 역할을 합니다. 효소가 없으면 프로피온산과 그 대사물들이 축적되어 심한 대사성 산증, 고암모니아혈증(프로피오닐-CoA가 N-아세틸글루타메이트 합성을 억제함), 그리고 뇌독성을 유발합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 메틸말론산 혈증(Methylmalonic acidemia)은 프로피온산 혈증과 임상 양상이 매우 유사하지만, 축적되는 대사물이 다릅니다. 메틸말론산 혈증에서는 소변에서 메틸말론산(Methylmalonic acid)이 주로 증가하며, 프로피온산 혈증의 지표물질(3-hydroxypropionate 등)은 증가하지 않거나 미미하게 증가합니다.
③번 이소발레르산 혈증(Isovaleric acidemia)은 발린(Valine) 대사 이상으로, 소변에서 이소발레르산(Isovaleric acid)과 이소발레릴글리신(Isovalerylglycine)이 증가하며, 특유의 "발 냄새(체취)"가 동반될 수 있습니다.
④번 단풍당밀뇨증(MSUD, Maple Syrup Urine Disease)은 가지사슬 아미노산(발린, 로이신, 아이소류신) 대사 이상으로, 소변에서 특유의 단풍당밀 냄새와 함께 알로이소류신(Alloisoleucine)이 증가하며, 케톤증은 심하지만 고암모니아혈증은 드뭅니다.
⑤번 글루타르산 혈증 제1형(Glutaric acidemia type I)은 리신(Lysine)과 트립토판(Tryptophan) 대사 이상으로, 소변에서 글루타르산(Glutaric acid)과 3-하이드록시글루타르산(3-hydroxyglutaric acid)이 증가하며, 급성 대사 위기보다는 점진적인 거대두증과 추체외로 증상이 특징입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 1개월 남아, 구토와 기면 상태로 내원. 신체검진에서 심한 저긴장증(Hypotonia)과 무반응 상태.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저: 급성 대사 위기 의심 시 동맥혈 가스분석(Arterial Blood Gas), 혈중 암모니아(Ammonia), 혈당/전해질, 케톤체 검사.
2. 확진 검사: 소변 유기산 분석(Urine organic acid analysis) 및 혈장 아실카르니틴 분석(Plasma acylcarnitine profile). 프로피온산 혈증에서는 C3 카르니틴이 증가합니다.
치료 계획 (Management Plan): 1. 응급 치료: 대사성 산증 교정(중탄산염), 고암모니아혈증 치료(벤조산염, 페닐부티레이트, 필요 시 혈액투석), 단백질 제한 급여 중단, 고용량 포도당 주입으로 이화작용 억제.
2. 장기 치료: 엄격한 단백질 제한(특히 프로피온산 전구체 아미노산), L-카르니틴 보충, 메트로니다졸(장내 프로피온산 생성 균 억제) 투여.
주의사항 (Contraindications & Warning): 카르니틴 보충은 필수적이지만, 급성기에는 프로피오닐카르니틴으로 배설을 촉진할 수 있습니다. 장기적인 신경학적 후유증(발달 지연, 간질)을 방지하기 위해 조기 진단과 엄격한 식이 관리가 중요합니다.