1개월 된 영아가 반복적인 구토, 설사, 체중 증가 부진을 보였다. 환아는 생후 1주부터 지속적인 대사성 알… | 마이메르시 MyMerci
유전
문제
1개월 된 영아가 반복적인 구토, 설사, 체중 증가 부진을 보였다. 환아는 생후 1주부터 지속적인 대사성 알칼리증(metabolic alkalosis)과 저염소혈증(hypochloremia) 소견을 보였다. 소변 검사 결과는 다음과 같다. 이 환아의 진단은?
소변 검사: 소변 Cl- 농도 매우 높음 (> 50 mEq/L)
1선천성 염소 설사증 (Congenital chloride diarrhea)
2비후성 유문 협착증
3바터 증후군 (Bartter syndrome)✓ 정답
4낭성 섬유증
5신성 요붕증
해설
바터 증후군(Bartter syndrome)은 헨레 고리 상행각에서의 염분(NaCl) 재흡수 장애로 인해 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 고레닌/고알도스테론증을 유발한다. 체액 고갈에도 불구하고 소변 Cl- 소실이 지속적으로 높게 나타난다. (비후성 유문 협착증은 구토로 인한 Cl- 소실로 소변 Cl-가 역설적으로 낮아짐)
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환아는 생후 1주부터 지속된 대사성 알칼리증과 저염소혈증, 그리고 소변 Cl- 농도 > 50 mEq/L이라는 핵심 소견을 보입니다. 반복 구토와 설사, 체중 증가 부진은 이 대사 장애의 결과로 볼 수 있습니다.
진단 포인트! 대사성 알칼리증을 보이는 환자에서 소변 Cl- 농도는 감별 진단의 열쇠입니다. 소변 Cl-가 10 mEq/L 미만이면 염분(Cl-)이 보존되는 상태(예: 구토, 위관 감압)를 의미하고, 20 mEq/L 이상이면 염분 소실이 지속되는 상태를 의미합니다. 이 환아는 소변 Cl-가 매우 높으므로, 염분 소실이 원인인 대사성 알칼리증입니다.
정답 근거: 바터 증후군(Bartter Syndrome)바터 증후군은 헨레 고리 상행각의 Na-K-2Cl 공동수송체(NKCC2) 기능 장애로 인해 NaCl 재흡수가 안 됩니다. 이로 인해 신장에서 염분과 물이 과도하게 소실되어 체액량 감소(volume depletion)가 발생합니다. 체액량 감소는 레닌-알도스테론 시스템(RAS)을 활성화시켜, 알도스테론의 작용으로 원위세뇨관에서 Na+ 재흡수와 K+/H+ 배설이 촉진됩니다. 최종 결과는 저칼륨혈성 대사성 알칼리증, 저염소혈증, 고레닌/고알도스테론혈증입니다. 체액량이 감소했음에도 신장의 근본적인 결함 때문에 소변 Cl- 소실은 계속 높게 유지됩니다. 신생아기/영아기에 발현하는 고전적 바터 증후군은 이와 같은 소견과 함께 성장 장애를 보입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 1개월 남아. 반복 구토와 설사, 체중이 잘 늘지 않음. 혈액 가스 분석: pH 7.48, HCO3- 32 mEq/L (대사성 알칼리증). 혈청 전해질: Na+ 135, K+ 2.8, Cl- 88 (저칼륨혈, 저염소혈). 진단적 접근: 1) 혈액 가스 및 전해질 확인. 2) 소변 전해질(특히 Cl-) 측정이 가장 중요한 다음 검사. 3) 소변 Cl-가 높게 나오면, 혈청 레닌, 알도스테론, 마그네슘, 칼슘 검사 및 신장 초음파를 고려. 4) 유전자 검사로 확진 가능. 치료 계획: 1) 염화칼륨(KCl) 보충이 핵심. 알칼리증과 저칼륨혈을 동시에 교정. 2) 비스테로이드성 소염제(NSAID, 예: 인도메타신)를 사용해 신장의 프로스타글란딘 생성을 억제하여 염분 소실을 줄임. 3) 필요 시 알도스테론 길항제(스피로놀락톤)나 칼슘 채널 차단제 사용. 주의사항: 이뇨제(특히 루프 이뇨제) 사용은 금기입니다. 이미 루프 이뇨제와 유사한 상태이므로 악화시킵니다.
레지던트 선배의 팁
"신생아/영아의 '저칼륨혈성 대사성 알칼리증'을 보면 머릿속에 자동으로 '바터 vs 유문'이 떠올라야 해요. 그리고 바로 소변 Cl-를 생각하세요! 소변 Cl-가 높으면 바터 증후군 쪽으로, 낮으면 위장관 원인(유문 협착) 쪽으로 감별이 확 줄어듭니다. 임상에서도 정말 유용한 접근법이에요."
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