4세 남아가 반복되는 감염으로 내원했다. 생후 6개월부터 중이염, 폐렴이 빈번하게 발생했다. 혈액 검사 결과… | 마이메르시 MyMerci
유전
문제

4세 남아가 반복되는 감염으로 내원했다. 생후 6개월부터 중이염, 폐렴이 빈번하게 발생했다. 혈액 검사 결과는 아래와 같다. 유전자 검사에서 X 염색체 장완(Xq28)의 BTK 유전자 돌연변이가 확인되었다. 위 환자의 진단은?

혈액 검사: IgG 150 mg/dL (정상 400-1300), IgA 검출 안 됨, IgM 15 mg/dL (정상 50-200), B cell
해설
남아, 생후 6개월 이후 반복 감염, 모든 면역글로불린 현저히 감소, B세포 거의 없음, BTK 유전자 돌연변이는 X-연관 무감마글로불린혈증(Bruton 병)에 합당하다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 6개월 이후부터 반복적인 세균 감염(중이염, 폐렴)을 보이는 남아입니다. 혈액 검사에서 IgG, IgA, IgM이 모두 현저히 감소하고, B 세포가 거의 없습니다. 유전자 검사에서 X 염색체 장완(Xq28)의 BTK(Bruton's tyrosine kinase) 유전자 돌연변이가 확인되었습니다.

진단 분석: 이 모든 소견은 X-연관 무감마글로불린혈증(X-linked agammaglobulinemia, Bruton's disease)의 전형적인 특징입니다. 모체로부터 받은 IgG가 소진되는 생후 6개월 경부터 증상이 시작되며, B 세포의 성숙이 BTK 결핍으로 인해 조기에 차단되어(Pre-B cell에서 B cell로의 성숙 장애), 혈청 내 모든 종류의 면역글로불린이 극도로 낮고 말초혈액 B 세포 수가 거의 없습니다.

정답 근거: 핵심! X-연관 무감마글로불린혈증은 남아에서 발생하는 X-연관 열성 유전 질환이며, Pathognomonic! BTK 유전자 돌연변이가 확진 소견입니다. 반복적인 호흡기계 세균 감염(주로 포도상구균, 폐렴구균, 헤모필루스 인플루엔자)이 특징이고, T 세포 기능은 정상입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 4세 남아. 생후 6개월부터 반복적인 중이염 및 폐렴으로 병원을 자주 방문. 예방접종은 정상적으로 시행됨.
진단적 접근: 1. 우선 검사: 혈청 면역글로불린 정량(IgG, IgA, IgM, IgE), 말초혈액 림프구 아형 분석(B 세포, T 세포 수). 2. 확진 검사: 유전자 분석(BTK 유전자 돌연변이 검출).
치료 계획: 1. 1차 치료: 평생 정기적인 면역글로불린 정맥주사(IVIG) 또는 피하주사(SCIG) 요법. 목표 IgG 곡선하면적(AUC) 유지. 2. 감염 관리: 활발한 감염 시 적극적인 항생제 치료. 예방적 항생제 사용을 고려할 수 있음. 3. 금기/주의: 감별 포인트! 생백신(예: 홍역, 유행성이하선염, 풍진(MMR), 수두, 경구 소아마비 백신)을 절대 투여해서는 안 됩니다. B 세포 기능 부재로 백신 바이러스가 제거되지 못하고 심각한 감염을 일으킬 위험이 있습니다.

핵심 개념

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