Caroli병에 대한 설명으로 옳은 것은?

Caroli병은 간내 담관의 선천성, 비폐쇄성, 다발성 확장을 특징으로 하는 질환이다. 담석, 담관염, 담관암의 위험이 증가한다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 Caroli병의 정의를 묻는 기초적인 암기 문제입니다. 핵심은 "선천성"과 "담관의 다발성 확장"이라는 두 가지 포인트를 정확히 짚는 것이죠.

진단 및 정의 (Diagnosis & Definition): Caroli병은 선천성으로 발생하는 간내 담관(Intrahepatic bile duct)의 다발성, 비폐쇄성 확장을 특징으로 하는 질환입니다. 간 섬유화나 문맥압 항진증(Portal hypertension)을 동반하지 않는 '단순형'과, 선천성 간 섬유화(Congenital hepatic fibrosis)를 동반하는 '복합형'으로 나뉩니다.

정답 근거 (Rationale): 정답인 ④번 "담관의 선천성 다발성 확장증"은 위 정의를 정확히 요약하고 있습니다. "선천성"과 "담관의 다발성 확장"이라는 키워드가 모두 포함되어 있죠.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① "담낭의 기능적 운동 장애이다.": 이는 감별 포인트! 담낭 운동 이상증(Biliary dyskinesia)에 대한 설명입니다. Caroli병은 담낭이 아닌 담관의 질환이며, 구조적 기형입니다.
② "담석 형성과 관련된 후천성 질환이다.": Caroli병은 선천성 질환이며, 담석은 이 질환의 결과(합병증)로 발생할 수 있습니다. 인과 관계가 뒤바뀐 설명입니다.
③ "담낭의 선천성 기형이다.": Caroli병은 담낭이 아닌 담관(특히 간내 담관)의 질환입니다. 담낭의 선천성 기형에는 팽대담관(Choledochal cyst) 등이 있지만, Caroli병은 별개의 질환입니다.
⑤ "담관의 염증성 협착 질환이다.": 이는 감별 포인트! 원발성 경화성 담관염(Primary Sclerosing Cholangitis, PSC)에 대한 설명입니다. PSC는 염증과 협착이 특징인 후천성 질환이죠.

임상적 중요성 (Clinical Significance): Caroli병 환자는 확장된 담관 내 정체로 인해 담석(Cholelithiasis), 담관염(Cholangitis)의 위험이 높으며, 장기적으로는 담관암(Cholangiocarcinoma) 발생 위험이 증가합니다. 진단은 복부 초음파, CT, MRCP(Magnetic Resonance Cholangiopancreatography)를 통해 담관의 다발성 낭성 확장 소견을 확인합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 20대 남성이 반복되는 우상복부 통증과 발열을 주소로 내원했습니다. 혈액 검사에서 백혈구 증가와 간기능 검사 이상(특히 알칼리성 인산분해효소(ALP), 감마-글루타밀전이효소(GGT) 상승)이 관찰됩니다.

진단적 접근: 반복적인 담관염 증상과 간기능 이상(담즙 정체 패턴)을 보이므로, 담관 질환이 의심됩니다. 첫 검사로는 복부 초음파를 시행하여 담관 확장 여부와 담석을 확인합니다. 초음파에서 간내 담관의 다발성 낭성 확장이 보이면 Caroli병을 강력히 의심하고, 확진을 위해 MRCP를 시행합니다. MRCP는 비침습적으로 담관계의 전체 구조를 명확히 보여주는 최적의 검사입니다.

치료 계획: 급성 담관염 발생 시에는 항생제 치료와 지지 요법이 필요합니다. 장기적인 관리의 목표는 담관염 예방과 악성 변이(담관암) 감시입니다. 치료는 증상의 빈도와 중증도에 따라 다르며, 국소적인 병변이면 절제술, 광범위한 병변에는 간이식(Liver transplantation)이 최종적인 치료 옵션이 될 수 있습니다.

주의사항: Caroli병 환자에서 담관암 발생 위험은 일반 인구에 비해 현저히 높습니다(약 7-25%). 따라서 정기적인 영상 검사 및 종양 표지자(CA 19-9 등) 검사를 통한 감시가 필수적입니다.