8세 남아가 우측 눈의 흰색 반사를 주소로 내원했다. 시력은 정상이다. 세극등검사는 아래와 같다. 가장 가능성이 높은 진단은?

소아의 중심부 각막 혼탁은 각막 이영양증(corneal dystrophy)을 시사한다. 유전 양상과 침범 층에 따라 분류되며, 시축을 침범하면 각막이식이 필요하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 8세 소아로, 우측 눈의 흰색 반사(Leukocoria)를 주소로 내원했으나 시력은 정상입니다. 세극등검사에서 각막 중심부에 회백색의 원형 혼탁이 있고, 주변 각막은 투명합니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 흰색 동공 반사는 감별 포인트! 망막모세포종(Retinoblastoma)을 가장 먼저 떠올리게 하지만, 이 경우 시력 저하가 흔하고 안저 검사에서 종괴가 관찰됩니다. 본 증례의 핵심은 시력은 정상이라는 점과, 혼탁이 각막에 국한되어 있다는 점입니다. 이는 안구 내부 질환이 아니라 각막 자체의 문제임을 시사합니다. 소아기에 나타나는 중심부 각막 혼탁의 가장 흔한 원인은 각막 이영양증(Corneal Dystrophy)입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 각막 이영양증은 유전적으로 결정되는 양측성, 진행성 각막 혼탁 질환입니다. 여러 유형이 있지만, 소아기에 증상이 나타나는 대표적인 것은 유전성 기질 이영양증(Granular dystrophy)입니다. 이는 각막 기질 내에 Pathognomonic! 비정상적인 단백질(hyaline)이 침착되어 중심부에 잘 정의된 회백색 반점을 형성합니다. 주변 각막이 투명하다는 것은 혼탁이 국한적이며 염증이나 외상 후의 반흔과는 다르다는 중요한 단서입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): ① 선천성 각막 혼탁: 출생 시부터 존재하는 광범위한 혼탁. 국한적이지 않고 전반적일 가능성이 높습니다. ② Peters 기형: 선천성 질환으로 각막 중심부 혼탁과 함께 각막 후면 결손 및 홍채-각막 유착이 동반됩니다. 단순 혼탁만 있는 경우는 아닙니다. ④ 각막 반흔: 외상이나 감염의 과거력이 있어야 하며, 모양이 불규칙적이고 국한적이지 않을 수 있습니다. ⑤ 백내장: 혼탁이 수정체에 생깁니다. 세극등 검사로 각막은 투명하고 수정체의 혼탁을 확인할 수 있어야 합니다. 본 증례의 혼탁 위치는 명확히 "각막 중심부"입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 8세 남아. 무증상 상태에서 부모가 눈에 흰색 반사가 보여서 내원(Leukocoria). 시력검사 양안 1.0. 세극등 현미경 검사: 우안 각막 중심부 직경 2mm 크기의 잘 정의된 회백색 원형 혼탁, 가장자리 선명. 주변 각막 및 전방, 수정체는 투명. 좌안에도 유사하지만 더 작은 병변 존재.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 세밀한 세극등 검사로 혼탁의 정확한 위치(상피, 기질, 내피), 모양, 깊이 평가. 가족력 청취. 2. 확진 검사: 유전자 검사(예: TGFBI 유전자 돌연변이)가 확진에 도움이 되지만, 전형적인 임상 소견으로 진단 가능. 시력 저하가 오거나 혼탁이 진행하면 각막 단층촬영(AS-OCT)으로 침범 깊이 평가.

치료 계획 (Management Plan): - 초기/경증: 경과 관찰. 시력에 영향을 주지 않으면 치료 불필요. - 중증/시력 저하 시: 표층각막절제술(Phototherapeutic keratectomy, PTK) 또는 층판각막이식(Lamellar keratoplasty) 고려. 전층각막이식은 최후의 수단.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 각막 이영양증은 양측성이므로 반대쪽 눈도 꼭 검사해야 합니다. - 감별 포인트! 백내장, 망막모세포종 등 실명을 일으킬 수 있는 다른 원인을 반드시 배제하기 위한 확장된 안저 검사가 필수적입니다.