ADHD의 병인론에서 가장 강력하게 입증된 단일 요인은?

ADHD는 신경발달장애 중 유전성이 가장 높은 질환 중 하나로, 유전율(Heritability)이 약 70-80%에 달합니다. (환경 요인은 유전적 소인과 상호작용)

KMLE 핵심 해설 이 문제는 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD, Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder)의 원인에 대한 이해를 묻는 기초의학/정신의학 문제입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): ADHD는 주의력 결핍, 과잉행동, 충동성을 주요 증상으로 하는 신경발달장애입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! ADHD의 병인은 다인성(Multifactorial)이지만, 연구를 통해 가장 강력하고 일관되게 입증된 단일 요인은 바로 높은 유전성(Heritability)입니다. 쌍둥이 연구 및 가족 연구에 따르면, ADHD의 유전율은 약 70-80%로 추정되어, 주요 정신질환 중 가장 높은 유전적 기여도를 보입니다. 이는 도파민(Dopamine) 및 노르에피네프린(Norepinephrine) 신경전달과 관련된 유전자(예: DRD4, DAT1)의 다형성과 연관이 있습니다. 환경 요인은 이러한 유전적 취약성(소인)을 가진 개인에서 증상을 발현시키거나 악화시키는 역할을 합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ②번 "부모의 잘못된 양육"은 오랜 기간 원인으로 지목되었으나, 현재는 ADHD 증상이 부모-자녀 간의 갈등을 유발하는 결과(역인과)일 가능성이 높다고 봅니다. 물론 비일관적인 훈육은 증상을 악화시킬 수는 있습니다.
③번 "아동기 트라우마"와 ⑤번 "임신 중 산모의 음주"는 ADHD 증상을 유사하게 나타낼 수 있는 2차적 원인입니다. 하지만 이들은 "가장 강력하게 입증된 단일 요인"이 아닙니다.
④번 "납(Lead) 중독"은 인지 기능 저하 및 행동 문제를 일으키는 환경 독소로, ADHD와 유사한 증상을 보일 수 있지만, ADHD 전체 환자 군에서의 기여도는 제한적입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 8세 남아가 학교에서 수업 중 자리에 앉아있지 못하고, 쉬지 않고 이야기하며, 다른 친구의 물건을 함부로 만지는 행동으로 교사의 주의를 받아 내원했습니다. 가족력에서 아버지가 어릴 때 비슷한 문제를 겪었다고 합니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): ADHD 진단은 임상적 평가가 핵심입니다. DSM-5 진단 기준에 따라 부모, 교사로부터의 구조화된 행동 평가 척도(예: Conners 척도), 임상 면담, 직접 관찰을 통해 이루어집니다. 신경심리검사는 필수는 아니지만, 동반된 학습장애 평가에 도움이 될 수 있습니다.

치료 계획 (Management Plan): 1차 치료는 중심신경자극제(Central Nervous System Stimulants)인 메틸페니데이트(Methylphenidate) 또는 암페타민(Amphetamine) 유도체입니다. 약물 치료와 함께 행동치료(Behavioral Therapy)를 병행하는 것이 가장 효과적입니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 약물 치료 시작 전 심혈관계 병력(구조적 심장질환) 확인이 필수입니다. 성장 지연, 식욕 부진, 불면증 등 부작용을 모니터링해야 합니다.