4세 남아가 "다른 아이들과 놀지 않고, 눈을 잘 마주치지 않습니다"라며 부모와 함께 내원했다. 환아는 언어 발달이 지연되어 있으며, 반복적으로 장난감 자동차 바퀴만 돌리고, 일상의 변화에 극도로 저항한다. 이름을 불러도 반응이 없고, 또래와의 상호작용이 거의 없다. V/S 정상. 청력 검사 정상. ADOS-2 평가에서 사회적 의사소통과 제한적·반복적 행동 영역 모두에서 높은 점수. 위 환자의 가장 적절한 진단은?
1주의력결핍 과잉행동장애
2사회불안장애
3자폐스펙트럼장애✓ 정답
4지적장애
5선택적 함구증
해설
사회적 의사소통 장애, 제한적·반복적 행동, 발달 초기 발병은 자폐스펙트럼장애의 특징이다.
Case Analysis
4세 남아로, 핵심 증상은 사회적 상호작용 결핍(눈 맞춤 부족, 이름 불러도 반응 없음, 또래와 상호작용 없음), 의사소통 장애(언어 발달 지연), 그리고 제한적·반복적 행동 및 관심(장난감 바퀴만 돌리기, 일상 변화에 대한 강한 저항)입니다. 청력은 정상이므로 감각적 문제는 배제됩니다. 표준화된 진단 도구인 ADOS-2(Autism Diagnostic Observation Schedule, 2nd Edition) 평가에서 사회적 의사소통과 제한적·반복적 행동 영역 모두에서 높은 점수를 받았습니다. 이는 DSM-5의 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, ASD) 진단 기준 A(사회적 의사소통 및 상호작용의 지속적 결함)와 B(제한적, 반복적인 행동, 관심, 활동 패턴)를 충족시킵니다. 발병 시기도 발달 초기에 나타난다는 기준 C에 부합합니다.
Mnemonic
자폐스펙트럼장애(ASD)의 핵심 특징을 기억하는 비법: "A.S.D. itself"
- Altered Social interaction (사회적 상호작용 장애): 눈 맞춤, 공동 주목(joint attention), 또래 관계 결핍.
- Stereotyped behaviors & interests (상동적 행동과 제한된 관심): 반복적 몸짓, 특정 물체에 대한 강한 집착, 일상 변화 저항.
- Deficits in communication (의사소통 결핍): 언어 발달 지연, 대화 시작/유지 어려움.
Management
자폐스펙트럼장애의 치료는 개인화된 조기 중재(Early Intensive Behavioral Intervention, EIBI)가 핵심입니다. 응용행동분석(Applied Behavior Analysis, ABA) 기반 치료가 표준으로, 사회성 기술, 의사소통, 일상 생활 기술을 체계적으로 가르칩니다. 언어치료, 작업치료가 병행됩니다. 공존하는 과잉행동, 불안, 수면 문제 등에 대해 약물 치료(예: 비전형 항정신병약인 리스페리돈(Risperidone) 또는 아리피프라졸(Aripiprazole))를 고려할 수 있습니다. 부모 교육과 가족 지원이 매우 중요합니다.
Critical Warning"발달 지연 = 자폐"라고 성급히 진단하지 마세요. 철저한 감별진단이 필수입니다. 특히, 청력 손실을 먼저 배제해야 하며, 지적장애, 언어장애, 사회불안장애 등과의 정확한 구분이 필요합니다. 진단은 임상 평가와 ADOS-2, ADI-R(Autism Diagnostic Interview-Revised) 같은 표준화된 도구를 종합하여 내려야 합니다.
ADOS-2 — ADOS-2(Autism Diagnostic Observation Schedule, 2nd Edition)는 자폐스펙트럼장애(ASD)를 평가하기 위한 표준화된 관찰 도구입니다. 반구조화된 활동을 통해 개인의 사회적 상호작용, 의사소통, 놀이, 상상력 및 제한적·반복적 행동을 직접 관찰하고 점수화하여 진단을 지원합니다.
자폐스펙트럼장애 — 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 신경발달장애로, 사회적 의사소통 및 상호작용의 지속적 결함과 제한적, 반복적인 행동, 관심, 활동 패턴을 특징으로 합니다. 증상은 발달 초기에 나타나며, 그 심도와 표현은 스펙트럼을 이룹니다.
사회적 의사소통 — 사회적 의사소통(Social Communication)은 언어적, 비언어적 방법을 사용하여 타인과 의미를 교환하는 능력을 말합니다. 여기에는 대화 시작과 유지, 눈 맞춤, 몸짓 사용, 공동 주목(joint attention), 사회적-정서적 상호작용 등이 포함됩니다. ASD에서는 이 기능에 질적 결손이 있습니다.
제한적·반복적 행동 — 제한적·반복적 행동(Restricted, Repetitive Behaviors, RRBs)은 자폐스펙트럼장애의 핵심 진단 기준 중 하나입니다. 상동적 운동(흔들기, 돌리기), 사물의 비기능적 부분에 대한 강한 집착, 일상의 동일성에 대한 강한 고집, 제한적이고 강렬한 관심사, 감각적 과민/무반응 등을 포함합니다.
발달 초기 — 발달 초기는 자폐스펙트럼장애 진단 기준에서 증상이 나타나야 하는 시기를 의미합니다. DSM-5에서는 증상이 발달 초기(보통 생후 2-3년 이내)에 존재해야 하지만, 사회적 요구가 제한된 능력을 초과할 때까지 완전히 나타나지 않을 수 있다고 명시합니다. 이는 증상이 유아기부터 시작됨을 강조합니다.