4세 남아가 "다른 아이들과 놀지 않고, 눈을 잘 마주치지 않습니다"라며 부모와 함께 내원했다. 환아는 언어 발달이 지연되어 있으며, 반복적으로 장난감 자동차 바퀴만 돌리고, 일상의 변화에 극도로 저항한다. 이름을 불러도 반응이 없고, 또래와의 상호작용이 거의 없다. V/S 정상. 청력 검사 정상. ADOS-2 평가에서 사회적 의사소통과 제한적·반복적 행동 영역 모두에서 높은 점수. 위 환자의 가장 적절한 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• ADOS-2 — ADOS-2(Autism Diagnostic Observation Schedule, 2nd Edition)는 자폐스펙트럼장애(ASD)를 평가하기 위한 표준화된 관찰 도구입니다. 반구조화된 활동을 통해 개인의 사회적 상호작용, 의사소통, 놀이, 상상력 및 제한적·반복적 행동을 직접 관찰하고 점수화하여 진단을 지원합니다.
• 자폐스펙트럼장애 — 자폐스펙트럼장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 신경발달장애로, 사회적 의사소통 및 상호작용의 지속적 결함과 제한적, 반복적인 행동, 관심, 활동 패턴을 특징으로 합니다. 증상은 발달 초기에 나타나며, 그 심도와 표현은 스펙트럼을 이룹니다.
• 사회적 의사소통 — 사회적 의사소통(Social Communication)은 언어적, 비언어적 방법을 사용하여 타인과 의미를 교환하는 능력을 말합니다. 여기에는 대화 시작과 유지, 눈 맞춤, 몸짓 사용, 공동 주목(joint attention), 사회적-정서적 상호작용 등이 포함됩니다. ASD에서는 이 기능에 질적 결손이 있습니다.
• 제한적·반복적 행동 — 제한적·반복적 행동(Restricted, Repetitive Behaviors, RRBs)은 자폐스펙트럼장애의 핵심 진단 기준 중 하나입니다. 상동적 운동(흔들기, 돌리기), 사물의 비기능적 부분에 대한 강한 집착, 일상의 동일성에 대한 강한 고집, 제한적이고 강렬한 관심사, 감각적 과민/무반응 등을 포함합니다.
• 발달 초기 — 발달 초기는 자폐스펙트럼장애 진단 기준에서 증상이 나타나야 하는 시기를 의미합니다. DSM-5에서는 증상이 발달 초기(보통 생후 2-3년 이내)에 존재해야 하지만, 사회적 요구가 제한된 능력을 초과할 때까지 완전히 나타나지 않을 수 있다고 명시합니다. 이는 증상이 유아기부터 시작됨을 강조합니다.