3세 남아가 발달 평가를 위해 내원했다. 환아는 혼자 걷지 못하고, 의미 있는 단어를 전혀 사용하지 못한다.… | 마이메르시 MyMerci
소아정신의학
문제

3세 남아가 발달 평가를 위해 내원했다. 환아는 혼자 걷지 못하고, 의미 있는 단어를 전혀 사용하지 못한다. 사회적 미소도 없다. 발달 검사 결과 IQ 45로 측정되었다. 염색체 검사, MRI 등의 원인 검사에서 이상 소견은 없다. 위 환아의 가장 적절한 진단은?

해설
전반적인 발달 지연(운동, 언어, 사회성)과 IQ 45(중등도 지적장애 범위 35-49)로 지적장애, 중등도에 합당하다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환아는 전반적 발달 지연(Global Developmental Delay)을 보입니다. 혼자 걷지 못하는 것은 대운동 발달(Gross Motor Development) 지연, 의미 있는 단어 사용 부재는 언어 발달(Language Development) 지연, 사회적 미소 부재는 사회성 발달(Social Development) 지연을 의미하죠. 발달 검사 결과 IQ 45는 지적장애(Intellectual Disability)의 중등도 범주에 해당합니다. 핵심은 염색체 검사, MRI 등 원인 검사에서 이상이 없다는 점입니다. 이는 특정한 신경발달장애(예: 자폐 스펙트럼 장애)나 기질적 뇌병변(예: 뇌성마비)보다는, 지적 기능과 적응 행동의 전반적 제한을 특징으로 하는 지적장애 진단에 더 부합합니다. 감별 진단 table
질환핵심 특징이 환자와의 차이점
지적장애 (정답)지적 기능(IQ < 70)과 적응 기능의 전반적 제한. 발달 전반에 걸쳐 지연.IQ 45, 운동/언어/사회성 전반적 지연, 원인 불명.
자폐 스펙트럼 장애사회적 상호작용 및 의사소통의 질적 장애, 제한적/반복적 행동. 지능은 정상일 수 있음.사회성 장애만 강조된 게 아님. 전반적 지연이 더 두드러짐.
언어발달장애언어 발달만 선택적으로 지연. 비언어적 지능과 사회성은 대체로 정상.환아는 운동, 사회성 발달도 함께 지연됨.
뇌성마비운동 및 자세 장애가 주 증상. 지적장애가 동반될 수 있지만, 신경학적 징후(경직, 비정상적 운동)가 존재.문제문에 운동 장애의 신경학적 소견이 언급되지 않음.
레트 증후군주로 여아에서 발생, 정상 발달 후 퇴행, 손 비틀기 운동 상실.성별(남아), 정상 발달기 없이 초기부터 지연, 특정 퇴행 소견 없음.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 3세 남아. 주소: 발달 지연. 현병력: 독립 보행 불가, 의미 단어 사용 없음, 사회적 미소 없음. 검사: 발달 검사 IQ 45. 원인 검사(염색체, MRI): 정상.

진단적 접근: 1. 발달 선별 검사(Developmental Screening): Denver-II 등으로 전반적 지연 확인. 2. 공식 발달/지능 검사: IQ 측정으로 지적장애 정도(경도, 중등도, 중증, 최중증) 분류. 3. 원인 규명 검사: 염색체 검사(염색체 미세결실 포함), 대사 검사, 뇌 MRI, 청력 검사 등. 본 증례에서는 이미 시행 후 음성.

치료 계획: 1. 조기 개입(Early Intervention): 발달 재활 치료(작업치료, 언어치료, 물리치료)가 핵심. 2. 가족 교육 및 지원: 진단 설명, 양육 기술 교육, 지역사회 자원 연결. 3. 동반 장애 관리: 간질, 행동 문제 등이 동반될 수 있으므로 주기적 평가.

주의사항: "원인 불명"이라고 해서 추가 검사를 포기해서는 안 됩니다. 일부 유전적 원인은 표준 검사로 발견되지 않을 수 있어, 임상 유전학 상담이 필요할 수 있습니다.

핵심 개념

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