4세 남아가 언어 발달 지연으로 내원했다. 환아는 2-3단어 문장만 구사하며, 발음이 불명확하다. 또래는 4-5단어 문장을 사용한다. 청력 검사 정상, 지능 검사 정상 범위(IQ 95). 사회성과 놀이 발달은 정상이며, 눈 맞춤도 양호하다. 반복적 행동은 없다. 위 환아의 가장 적절한 진단은?

표현 언어 능력이 또래에 비해 현저히 뒤처지나 수용 언어와 비언어적 지능은 정상이며, 자폐증의 사회적 의사소통 결함은 없어 언어발달장애(표현성 언어장애)에 합당하다.

KMLE 핵심 해설 이 환아의 핵심 소견은 순수한 표현 언어 발달 지연입니다. 4세 아동은 일반적으로 4-5단어 문장을 구사하지만, 이 환아는 2-3단어 문장만 사용하며 발음도 불명확합니다. 그러나 감별 포인트! 다른 모든 발달 영역은 정상입니다: 청력 정상, 비언어성 지능(IQ 95) 정상 범위, 사회성과 놀이 발달 정상, 눈 맞춤 양호, 반복적 행동 없음. 이는 언어 기능에 특정적으로 결함이 있는 언어발달장애(Developmental Language Disorder)의 전형적 양상입니다.

정답 근거 및 기전: 언어발달장애는 지능, 청력, 사회-정서 발달, 신경학적 결손이 정상인 상태에서 언어 습득과 사용에 지속적인 어려움을 보이는 장애입니다. 이 증례는 특히 표현성 언어에 문제가 두드러지는 '표현성 언어장애' 유형에 해당합니다. DSM-5에서는 '언어장애(Language Disorder)'로 진단합니다.

오답 분석: - ② 자폐 스펙트럼 장애: 사회적 상호작용 및 의사소통의 질적 결손(예: 눈 맞춤 결핍, 공동 주목 결여)과 제한적, 반복적 행동/흥미가 필수 진단 기준입니다. 이 환아는 사회성과 놀이 발달이 정상이고 반복적 행동이 없어 해당되지 않습니다. - ③ 지적장애: 지능 검사(IQ)가 정상 범위(70 이상)에 있으므로 배제됩니다. 지적장애는 인지 기능과 적응 기능 모두에 전반적 지연을 동반합니다. - ④ 청각장애: 청력 검사가 정상이라고 명시되어 있어 가장 먼저 배제해야 할 원인입니다. - ⑤ 선택적 함구증: 특정 사회 상황(예: 학교)에서만 말을 하지 않는 것이 특징이며, 익숙한 환경(예: 가정)에서는 정상적으로 말합니다. 이 환아는 모든 상황에서 언어 발달 자체가 지연된 것으로 보입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 4세 남아, 주소(Chief Complaint): 언어 발달 지연. 현병력: 2-3단어 문장만 구사, 발음 불명확. 발달력: 사회성/놀이 발달 정상. 검사: 순음 청력 검사 정상, 지능 검사(IQ 95) 정상 범위.

진단적 접근: 1. 선별 검사: 청력 검사(이미 시행) → 정상. 2. 발달 평가: 포괄적 발달 선별 검사(예: Denver II) 및 표준화된 언어 평가(예: Preschool Language Scale)를 시행하여 언어 능력(수용/표현)을 정량화합니다. 3. 감별 평가: 지능 검사, 자폐 스펙트럼 장애 평가(예: ADOS), 사회성 관찰을 통해 다른 전반적 발달장애를 배제합니다.

치료 계획: 1. 1차 치료: 언어치료사에 의한 집중적인 언어치료가 근간입니다. 표현 어휘 확장, 문법 구조 훈련, 조음 치료 등을 포함합니다. 2. 가족 교육: 부모에게 언어 자극 방법(책 읽기, 설명해주기)을 교육하고, 치료 과정에 참여시킵니다. 3. 예후 및 추적: 대부분의 경우 언어치료에 잘 반응하지만, 일부는 학령기 이후 읽기/쓰기 학습에 어려움(학습장애)을 보일 수 있으므로 지속적인 모니터링이 필요합니다.

주의사항: 단순히 "말이 늦다"고 방치해서는 안 됩니다. 조기 중재가 예후를 크게 개선합니다. 또한, 언어 문제가 사회성 문제로 이어지지 않도록 놀이를 통한 사회적 상호작용 기회를 제공해야 합니다.