5세 남아가 언어 발달 지연으로 내원했다. 환아는 눈 맞춤이 거의 없고, 이름을 불러도 반응하지 않는다. 의미 있는 단어를 거의 사용하지 못하며, 같은 행동을 반복적으로 한다(손 흔들기, 빙글빙글 돌기). 장난감 자동차의 바퀴만 계속 돌리며 논다. 일상의 작은 변화에도 극심하게 저항한다. 청력 검사는 정상이다. 위 환아의 가장 적절한 진단은?

사회적 의사소통 결함(눈 맞춤 부족, 이름 부름에 무반응), 제한적 반복적 행동(상동증, 고집스러운 동일성 추구), 언어 발달 지연이 있어 자폐 스펙트럼 장애에 합당하다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 사회적 상호작용과 의사소통의 현저한 결핍(눈 맞춤 없음, 이름 불러도 무반응, 의미 있는 단어 사용 부족), 그리고 제한적이고 반복적인 행동 및 관심 패턴(상동증적 행동, 바퀴만 돌리기, 일상 변화에 대한 극심한 저항)을 보입니다. 청력은 정상이므로, 이러한 핵심 증상들은 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)의 진단 기준에 정확히 부합합니다.

정답 근거 및 기전: 자폐 스펙트럼 장애는 신경발달장애로, 사회적 상호작용과 의사소통의 지속적인 결함, 그리고 제한적·반복적인 행동, 관심, 활동 패턴을 특징으로 합니다. 문제에 제시된 모든 증상은 DSM-5 진단 기준의 A항목(사회적 의사소통 및 상호작용 결함)과 B항목(제한적, 반복적 행동)을 충족시킵니다. 언어 발달 지연은 ASD의 흔한 동반 증상이지만, 단독 진단인 감별 포인트! 언어발달장애와의 결정적 차이는 사회성 결함과 상동증적 행동의 존재 유무입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ② 지적장애(Intellectual Disability): 지적 기능과 적응 행동의 전반적 제한이 주 특징입니다. ASD와 공존할 수 있지만, 이 환아처럼 사회성 결함과 상동증이 두드러진 경우에는 ASD가 더 적절한 1차 진단입니다.
③ 선택적 함구증(Selective Mutism): 특정 상황(예: 학교)에서만 말을 하지 않는 불안 장애입니다. 이 환아는 모든 상황에서 의미 있는 언어 사용이 부족하고, 사회성 결함이 더 포괄적입니다.
④ 언어발달장애(Language Disorder): 언어 이해나 표현의 어려움이 주 문제입니다. 이 환아는 언어 문제 외에 사회성 결함과 반복적 행동이라는 핵심 증상이 동반되어 있어, 더 포괄적인 진단인 ASD가 적합합니다.
⑤ 청각장애(Hearing Impairment): 청력 검사가 정상이라고 명시되어 있어 배제됩니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 5세 남아. 주소: 언어 발달 지연. 핵심 소견: 사회적 상호작용 결핍(눈 맞춤 없음, 이름 불러도 무반응), 언어 발달 지연, 제한적·반복적 행동 및 관심(손 흔들기, 빙글빙글 돌기, 장난감 바퀴만 돌리기), 일상 변화에 대한 강한 저항. 청력 정상.

진단적 접근: 1. 선별 검사: 발달 선별 검사(M-CHAT 등)로 위험도를 평가. 2. 포괄적 평가: 소아정신과 또는 발달소아과 전문의에 의한 구조화된 관찰(ADOS-2 등), 발달력 청취, 부모 면담을 통한 진단 평가. 3. 동반 장애 평가: 지능 검사, 언어 평가, 감각 통합 평가 등을 시행하여 동반된 문제와 강점을 파악.

치료 계획: 1. 핵심 치료: 조기 중재가 가장 중요합니다. 응용행동분석(Applied Behavior Analysis, ABA) 기반의 행동 치료, 언어치료, 작업치료를 포함한 개별화된 교육 프로그램 제공. 2. 가족 지원: 부모 교육 및 상담, 가족 지원 서비스 연결. 3. 약물 치료: ASD 자체를 치료하는 약은 없으나, 공존하는 문제(과잉행동, 공격성, 불안, 강박 증상 등)에 대해 증상 완화 목적으로 사용할 수 있습니다.

주의사항: ASD는 스펙트럼 장애로 증상과 기능 수준이 매우 다양합니다. "고기능 자폐"와 "저기능 자폐" 같은 용어는 공식 진단명이 아니며, 개인의 강점과 도전과제에 초점을 맞춘 개별화된 접근이 필수적입니다.