KMLE 핵심 해설
이 문제는
태아 알코올 증후군(Fetal Alcohol Syndrome, FAS)의 핵진단 기준을 묻는 단순 암기형 문제입니다.
문제 문장 자체가 FAS의 정의를 그대로 설명하고 있습니다. 임신 중 산모의 알코올 섭취는 태아에게 가장 흔한 비유전성 기형 원인 중 하나로,
Pathognomonic!인 안면 기형(얇은 윗입술, 매끈한 인중, 작은 눈), 성장 지연, 지적 장애/신경발달 장애의 3대 특징을 보입니다. 이는 알코올과 그 대사물이 태아의 세포 분화와 이동, 특히 뇌와 안면 중간엽 세포에 직접적인 독성을 미치기 때문입니다.
감별 진단 table
| 진단명 | 주요 원인 | 대표적 특징 | 감별 포인트 |
|---|
| 태아 알코올 증후군 (FAS) | 산모의 임신 중 알코올 노출 | 얇은 윗입술, 매끈한 인중, 작은 눈, 성장/지적 장애 | 원인이 명확한 환경 요인 |
| 다운 증후군 (Down syndrome) | 21번 삼염색체(Trisomy 21) | 특징적 용모(편평한 얼굴, 내안각주름), 선천성 심장병, 지적 장애 | 감별 포인트! 염색체 이상, 알코올 노출력 없음 |
| 취약 X 증후군 (Fragile X) | FMR1 유전자 CGG 삼핵산염 반복 확장 | 긴 얼굴, 큰 귀, 거대고환(사춘기 후), 자폐적 행동 | X-연관 우성 유전, 남성에서 증상 두드러짐 |
| 자폐 스펙트럼 장애 (ASD) | 복합적(유전+환경) | 사회적 상호작용 및 의사소통 장애, 제한적/반복적 행동 | 특징적 안면 기형이나 성장 지연은 주 증상 아님 |
KMLE 족보 암기법
FAS의 3대 특징을 외우려면
"얼굴, 키, 머리"로 기억하세요.
1.
얼굴(Face): 얇은 윗입술(Thin vermilion border), 매끈한 인중(Smooth philtrum), 짧은 눈꺼풀 열림(Palpebral fissures).
2.
키(Height/Weight): 출생 전/후 성장 지연.
3.
머리(Brain): 미세/대뇌 기능 장애(지적 장애, 주의력 결핍 등).