심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 3세 남아로, 사회적 상호작용의 현저한 결핍(호명 반응 없음, 눈맞춤 피함, 타인 무관심)과 제한적이고 반복적인 행동 및 관심(바퀴만 돌리기, 손 흔드는 상동 행동)을 보입니다. 이 두 가지 핵심 증상은 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)의 진단 기준에 정확히 부합합니다.
정답 근거 및 기전: 자폐 스펙트럼 장애는 신경발달장애로, 뇌의 사회적 정보 처리와 감각 통합에 어려움을 보이는 것이 주요 병태생리로 여겨집니다. 이로 인해 공동 주의(joint attention) 발달이 지연되고, 예측 가능하고 통제 가능한 반복적 행동을 통해 불안을 조절하려는 경향이 나타납니다. 문제에 제시된 증상들은 전형적인 초기 발현 양상입니다.
오답 분석:
① 감별 포인트! 언어 장애: 언어 발달 자체의 지연이나 결함이 주 문제이며, 사회적 상호작용 의도나 비언어적 의사소통은 상대적으로 보존됩니다. 이 환자는 언어 문제보다 사회성 결핍이 두드러집니다.
② 감별 포인트! 지적 장애: 인지 기능 전반의 저하가 주 특징입니다. 자폐 스펙트럼 장애와 공존할 수 있지만, 사회성 결핍과 상동 행동만으로 지적 장애를 진단할 수 없습니다.
③ 애착 장애: 양육자와의 특정한 관계에서 발생하는 사회적·정서적 문제로, 환경적 박탈이나 방임의 병력이 중요합니다. 전반적인 사회적 상호작용 결핍과 상동 행동은 특징적이지 않습니다.
⑤ 선택적 함구증: 특정 상황(예: 학교)에서만 말을 하지 않는 것이 주 증상으로, 다른 상황에서는 정상적인 의사소통이 가능합니다. 전반적인 사회성 결핍과는 다릅니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 3세 남아. 부모는 "이름을 불러도 쳐다보지 않고, 혼자 놀기를 좋아하며, 장난감을 정상적으로 갖고 놀지 않고 바퀴만 계속 돌린다"고 호소합니다. 발달력 상 걷기는 정상이었으나, 의미 있는 단어는 아직 없습니다.
진단적 접근:
1. 선별 검사: M-CHAT(Modified Checklist for Autism in Toddlers) 같은 표준화된 선별 도구를 사용합니다.
2. 포괄적 평가: 소아정신과 또는 발달소아과 전문의에 의한 구조화된 관찰(예: ADOS-2)과 부모 면담(예: ADI-R)을 통해 진단을 확정합니다.
3. 동반 평가: 청력 검사(감각신경성 난청 배제), 언어 및 인지 발달 평가, 지능 검사 등을 시행하여 동반 장애를 확인합니다.
치료 계획: 자폐 스펙트럼 장애의 치료는 중재(intervention)가 핵심입니다.
- 응용행동분석(Applied Behavior Analysis, ABA): 긍정적 강화를 통해 사회적 기술과 의사소통을 가르치는 근거기반 치료법입니다.
- 언어치료, 작업치료(감각 통합 포함)를 병행합니다.
- 약물 치료는 공존하는 문제(과잉행동, 공격성, 불안 등)에 대해서만 증상 완화 목적으로 사용됩니다.
주의사항: "치료법"을 표방하는 다양한 대체요법(예: 특별 식이, 킬레이션 요법)은 과학적 근거가 부족하며 오히려 해로울 수 있으므로 주의해야 합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.