임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 40세 여성. 주소(Chief Complaint): "기억력이 너무 나빠져서 일상 생활이 힘들어요." 현병력: 30대 후반부터 서서히 시작되어 최근 1-2년 사이 급격히 악화된 기억력 장애. 가족력: 모친(38세 발병), 외삼촌(42세 발병) 모두 조기 치매 진단.
진단적 접근:
1. 신경인지평가: MMSE(Mini-Mental State Examination), MoCA(Montreal Cognitive Assessment)로 인지 기능 저하를 객관화.
2. 영상 검사: MRI 뇌 영상에서 측두엽 내측(특히 해마)의 위축을 확인. PET에서 아밀로이드 또는 타우 축적 소견은 진단을 강력히 지지.
3. 유전자 검사: 임상적 강력한 의심(조기 발병 + 명확한 가족력) 하에, PSEN1, APP, PSEN2 유전자에 대한 돌연변이 분석을 시행하여 확진. 유전 상담은 필수입니다.
치료 계획: 현재 가족성 알츠하이머병에 대한 근본 치료는 없습니다. 치료는 증상 완화 중심.
1. 인지 기능 개선제: 아세틸콜린에스터라아제 억제제(도네페질, 리바스티그민, 갈란타민) 또는 NMDA 길항제(메만타민).
2. 행동/정신 증상 관리: 우울, 불안, 초조 등에 대한 적절한 약물 치료.
3. 지원 치료: 가족 교육, 돌봄 계획 수립, 사회 복지 서비스 연결.
주의사항: 유전자 검사 전후 반드시 전문적인 유전 상담을 시행해야 합니다. 검사 결과가 환자 본인뿐만 아니라 가족 구성원(형제자매, 자녀)에게 미치는 심리적, 사회적 영향을 충분히 논의해야 합니다.