비상피성 난소종양

난소 성삭-간질 종양 중 하나인 과립막 세포 종양(Granulosa cell tumor)의 병태생리적 특징 중 가장 핵심적인 유전자 변이는?

1 BRCA1/BRCA2 유전자 돌연변이
2 KRAS 유전자 돌연변이
3 KIT 유전자 돌연변이
4 FOXL2 C134W 유전자 돌연변이 ✓ 정답
5 p53 유전자 돌연변이

해설

과립막 세포 종양의 90% 이상에서 FOXL2 C134W 유전자 돌연변이가 관찰되는 것으로 알려져 있으며, 이는 이 종양의 핵심적인 병태생리 기전이다.

같은 주제 다음 문제24세 여성이 골반 초음파에서 좌측 난소에 8cm 크기의 종괴가 발견되었다. 골반 CT는 아래와 같다. 이 환자의 가장 가능성 높은 진단은?이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 부인과 ]19,000원

KMLE 핵심 해설 이 문제는 난소 종양 중 특정한 유형의 성삭-간질 종양(Sex cord-stromal tumor)에 대한 병태생리적 지식을 묻고 있습니다. 환자가 아니라 질환 자체의 핵심 기전을 알아야 하는 기초의학/병리학적 문제입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 문제에서 명시한 과립막 세포 종양(Granulosa cell tumor)은 난소의 성삭-간질에서 발생하는, 에스트로겐(Estrogen)을 분비하는 종양입니다. 임상적으로는 비정상 자궁 출혈, 조기 사춘기, 자궁내막 증식증(Endometrial hyperplasia)이나 암(Endometrial carcinoma)을 동반할 수 있습니다. 이러한 임상 양상은 종양의 병태생리적 특성, 즉 특정 유전자 변이에서 비롯된 세포의 비정상적 성장과 호르몬 분비 능력과 직결됩니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 성인형 과립막 세포 종양의 약 95% 이상에서 발견되는 Pathognomonic! 유전자 변이는 FOXL2 유전자의 c.402C>G (p.C134W) 점돌연변이입니다. FOXL2는 난소의 여포 발달과 기능 유지에 중요한 전사 인자(Transcription factor)입니다. 이 특정 돌연변이는 FOXL2 단백질의 기능을 변화시켜, 세포의 증식과 생존 신호를 비정상적으로 활성화시키고, 최종적으로 과립막 세포의 종양 형성을 유도합니다. 이 변이는 다른 난소 종양(상피성 난소암 등)에서는 거의 발견되지 않아, 과립막 세포 종양의 진단적 표지자(Diagnostic marker)로도 사용됩니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! BRCA1/BRCA2 변이는 주로 유전성 유방-난소암 증후군(Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome)과 관련된 고위험 상피성 난소암(High-grade serous carcinoma)에서 주로 발견됩니다. 성삭-간질 종양과는 무관합니다.
② KRAS 변이는 다양한 암(대장암, 폐암, 췌장암 등)과 관련되며, 난소에서는 점액성 난소암(Mucinous ovarian carcinoma)이나 저등급 장액성 난소암(Low-grade serous carcinoma)에서 흔합니다.
③ KIT 변이는 위장관 간질 종양(GIST)이나 고환의 정원 세포 종양(Seminoma) 등에서 특징적입니다.
⑤ p53 변이는 고등급 상피성 난소암에서 매우 흔하며, 악성도가 높은 종양의 특징입니다. 과립막 세포 종양은 일반적으로 저등급(Low-grade) 악성 종양에 속합니다.

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난소 성삭-간질 종양 중 하나인 과립막 세포 종양(Granulosa cell tumor)의 병태생리적 특징 중 가장 핵심적인 유전자 변이는?

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