7세 여아가 최근 3개월간 유방 발달과 질 출혈을 주소로 내원하였다. 키는 또래보다 크고, 골연령은 실제 나이보다 앞서 있다. 복부 촉진에서 하복부 종괴가 만져진다. 골반 초음파에서 난소에 6 cm 크기의 고형 종괴가 관찰된다. 혈액검사는 다음과 같다. 다음 중 가장 가능성이 높은 진단은?
Case Analysis
과립막세포종은 sex cord-stromal tumor에 속하며 estrogen을 분비하는 기능성 종양입니다.
소아에서는 estrogen 증가로 인해
유방 발달, 질 출혈, 성장 가속 및 골연령 증가가 나타나며, LH/FSH는 음성 되먹임으로 감소합니다.
성인에서는 비정상 자궁출혈, 자궁내막증식증, 자궁내막암과 연관됩니다
Critical Warning
중추성 성조숙증과 감별해야 하며, 이 경우 LH/FSH는 증가합니다.
FIGO 병기 — 국제부인과산과연맹(FIGO)에서 제정한 부인과 암의 병기 분류 체계입니다. 난소암의 경우 주로 수술적 병기 결정(Surgical staging)을 통해 확정하며, 치료 방침과 예후 판정의 근간이 됩니다.
최대 종양 감축술 — 진행성 난소암에서 시행하는 수술로, 가능한 한 모든 가시적 종양을 제거하여 잔여 종양의 크기를 최소화(최적 감축술: ≤1cm)하는 것을 목표로 합니다. 이는 후속 화학요법의 효과를 높이고 환자의 생존율을 향상시키는 데 필수적인 과정입니다.
고등급 장액성 선암 — 난소암 중 가장 흔한 조직학적 유형입니다. 대부분 진단 시 이미 진행된 상태(III/IV기)이며, TP53 돌연변이가 높은 빈도로 동반됩니다. 난소 표면 상피나 난관 끝에서 기원한다고 알려져 있습니다.
대망 절제술 — 난소암 수술의 필수 절차 중 하나로, 종양의 흔한 전이 부위인 대망을 절제하는 것입니다. 이는 정확한 병기 결정과 최대한의 종양 감축을 위해 반드시 수행되어야 합니다.
PARP 억제제 — BRCA 돌연변이나 동종 재조합 결함(Homologous Recombination Deficiency, HRD)이 있는 고등급 장액성 난소암 환자에서, 초기 표준 치료(수술+화학요법) 후 유지 요법(Maintenance therapy)으로 사용됩니다. 올라파립(Olaparib), 니라파립(Niraparib) 등이 있으며, 무진행 생존기간을 현저히 연장시키는 표준 치료가 되었습니다.