28세 여성이 양측 난소에 각각 5cm 크기의 고형성 종괴가 발견되었다. 종양표지자 검사 결과 LDH(Lactate Dehydrogenase)가 현저히 상승되어 있다. 가장 의심되는 진단 및 원인 종양은?

미분화 세포종(Dysgerminoma)은 악성 생식세포 종양 중 유일하게 양측성으로 발생하는 경우가 많고, LDH가 유용한 종양표지자로 사용된다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 젊은 여성에서 양측 난소에 발견된 고형성 종괴와 함께 LDH(Lactate Dehydrogenase) 수치가 현저히 상승되어 있습니다. 이 조합은 난소의 악성 생식세포종양을 강력히 시사합니다. Pathognomonic! 미분화 세포종(Dysgerminoma)은 젊은 여성(10-30대)에서 가장 흔한 악성 생식세포 종양입니다. 특징적으로 양측성으로 발생하는 경우가 10-15%에 이르며, LDH(특히 LDH-1 동효소)가 매우 민감한 종양표지자로 작용합니다. LDH 상승은 종양의 빠른 성장과 세포 회전율 증가를 반영합니다. 정답 근거 및 기전: 미분화 세포종은 원시 생식세포에서 기원하며, 고형성이고 단단한 종괴를 형성합니다. LDH는 당분해(Glycolysis) 과정의 핵심 효소로, 빠르게 증식하는 종양 세포에서 대사가 항진되면서 혈중 농도가 크게 상승합니다. 다른 난소 종양들은 LDH를 특이적으로 상승시키지 않거나, 양측성 발생이 드물다는 점에서 감별됩니다. 오답 분석: ① 감별 포인트! 성숙 기형종은 젊은 여성에서 가장 흔한 양성 난소 종양이지만, 초음파에서 낭성 성분(털, 지방, 치아)이 혼합되어 있고, LDH는 상승하지 않습니다. ② 내배엽동 종양(난황낭종양, 태아성암종 등)은 AFP(Alpha-Fetoprotein)나 β-hCG가 주요 종양표지자이며, LDH는 미분화 세포종만큼 특이적이지 않습니다. ④ 세르톨리-라이디히 세포 종양은 남성화 증상을 일으키는 기질-세포종으로, 안드로겐 분비와 관련이 있으며 LDH 상승은 특징이 아닙니다. ⑤ 난소 섬유종은 고형의 양성 종양이지만, 양측성은 매우 드물고, LDH 상승과는 무관합니다. 감별 포인트! 난소 섬유종은 흉수/복수를 동반한 메이그스 증후군(Meigs' syndrome)으로 나타날 수 있습니다. 치료 알고리즘: 1. 진단: 영상(초음파, CT)과 LDH 측정 후, 최종 진단은 조직 검사를 통해 확진합니다. 2. 치료: 미분화 세포종은 방사선과 화학요법에 매우 민감합니다. 초기 병기(I기)이고 생식 기능을 보존하고 싶은 젊은 여성의 경우, 반대쪽 난소 생검을 동반한 일측 난소-난관 절제술(Unilateral salpingo-oophorectomy)을 시행할 수 있습니다. 진행된 병기에서는 화학요법(블레오마이신, 에토포시드, 시스플라틴)이 표준 치료입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 28세 젊은 여성. 특별한 증상 없이 건강 검진 초음파에서 우연히 양측 난소에 각각 5cm 크기의 단단한 고형 종괴가 발견됨. 복통이나 월경 이상은 없음. 혈청 LDH 검사에서 정상 상한치의 6배 이상인 1,500 U/L로 측정됨. 진단적 접근: 1. 우선 검사: 혈청 LDH, β-hCG, AFP 측정 (생식세포종양 패널). 복부/골반 CT로 병기 결정 및 림프절 전이 평가. 2. 확진 검사: 수술적 절제(일측 또는 양측 난관난소절제술) 후 조직병리학적 검사. 미분화 세포종은 조직학적으로 큰 다각형 세포와 림프구 침윤이 특징입니다. 치료 계획: - 병기가 IA기(한쪽 난소에 국한, 피막 파열 없음, 복강 세척액 음성)이고 생식 기능 보존을 원하면: 일측 난소-난관 절제술 + 대망 절제술/복막 생검 + 반대측 난소 생검. - 병기가 더 진행되었거나 생식 기능 보존을 원하지 않으면: 전체 자궁적출술 및 양측 난소-난관 절제술(TAH-BSO). - 수술 후: 대부분의 경우 보조 화학요법(블레오마이신, 에토포시드, 시스플라틴)이 필요합니다. 미분화 세포종은 방사선 치료에도 매우 민감합니다. 주의사항: 미분화 세포종은 림프절 전이가 흔하므로(특히 대동맥 주위), 수술 시 충분한 림프절 청소술(Lymphadenectomy)이 중요합니다. 치료 후에는 LDH 수치를 이용해 재발을 모니터링합니다. 레지던트 선배의 팁 "젊은 여성 + 양측 난소 고형 종괴 + LDA 상승' 이 세 가지가 모이면 거의 미분화 세포종을 생각하세요. LDH는 이 종양의 '대표 주자' 같은 표지자입니다. 반면, hCG가 높으면 융모암(Choriocarcinoma), AFP가 높으면 난황낭종양(Yolk sac tumor)을 의심해야 합니다. 생식세포종양의 표지자는 정말 깔끔하게 구분되니까 외워두면 감별이 쉬워져요!"