50세 여성이 폐경 후 비정상적인 질 출혈을 주소로 내원하였다. 검진상 좌측 난소에 4cm 크기의 종괴가 촉지되었다. 자궁내막 생검 결과 자궁내막 증식증(Endometrial hyperplasia)이 확인되었다. 다음 중 가장 적절한 진단은?

폐경 후 여성에서 에스트로겐 분비로 인한 질 출혈과 자궁내막 증식증이 확인된 경우, 에스트로겐 분비 성삭-간질 종양인 과립막 세포 종양(Granulosa cell tumor)을 가장 먼저 의심해야 한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 폐경 후 여성에서 에스트로겐 과잉 증후군(Estrogen excess syndrome)의 전형적인 증상을 보입니다. 핵심 증거는 세 가지입니다: 1) 폐경 후 비정상적 질 출혈, 2) 자궁내막 증식증(Endometrial hyperplasia), 3) 혈청 에스트라디올(E2) 수치가 120 pg/mL로 폐경 후 정상치(< 20 pg/mL)보다 현저히 높습니다. 이 모든 소견은 난소에서 에스트로겐을 과잉 생산하는 종양을 강력히 시사합니다.

정답 근거 및 기전: 난소의 성삭-간질 종양(Sex cord-stromal tumor) 중 과립막 세포 종양(Granulosa cell tumor)은 에스트로겐을 분비하는 대표적인 종양입니다. 이 종양의 과립막 세포는 난포를 구성하는 세포와 유사하여 에스트로겐을 생성합니다. 폐경 후 여성에게서 이 에스트로겐이 자궁내막을 지속적으로 자극하면 비정상 출혈과 증식증을 유발합니다. 또한, 초음파 소견인 "비교적 고형성 종괴"는 과립막 세포 종양의 특징과 일치합니다.

오답 분석:
감별 포인트! ① 브레너 종양(Brenner tumor)은 대부분 에스트로겐을 분비하지 않는 양성 상피성 종양입니다.
감별 포인트! ② 점액성 낭선종(Mucinous cystadenoma)은 에스트로겐 분비와 무관한 상피성 낭종입니다.
감별 포인트! ③ 난소 섬유종(Ovarian fibroma)은 성삭-간질 종양이지만 에스트로겐을 분비하지 않으며, 종종 흉수/복수를 동반하는 메이그스 증후군(Meigs' syndrome)과 연관됩니다.
감별 포인트! ⑤ 미분화 세포종(Dysgerminoma)은 생식세포 종양으로, 에스트로겐 분비보다는 젊은 여성에서 발생하며 LDH가 상승하는 것이 특징입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 50세, 여성. 폐경 후 비정상 질 출혈(Postmenopausal bleeding)이 주소. 좌측 난소에 4cm 종괴 촉지. 자궁내막 생검에서 단순 자궁내막 증식증 확인.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 질식 초음파(Transvaginal ultrasound)로 자궁내막 두께와 난소 종괴의 특성 평가. 2. 확진 검사: 혈청 에스트라디올(E2) 검사로 에스트로겐 과잉 상태 확인. 최종 진단은 수술 후 병리 조직검사(난소 절제술 후)로 내려집니다. 과립막 세포 종양의 경우, Pathognomonic!인 칼-엑스너 소체(Call-Exner bodies)가 특징입니다.

치료 계획: 1. 수술: 표준 치료는 전자궁적출술 및 양측 난관난소절제술(Total abdominal hysterectomy with bilateral salpingo-oophorectomy, TAH-BSO)입니다. 자궁내막 증식증이 있으므로 자궁도 함께 제거해야 합니다. 2. 추적 관찰: 이 종양은 늦게 재발(>5년 후)하는 경향이 있어 장기적인 추적 관찰이 필수적입니다. 혈청 인히빈(Inhibin)과 안티뮬러리안 호르몬(AMH) 수치는 재발을 모니터링하는 유용한 종양 표지자입니다.

주의사항: 에스트로겐의 장기적 자극은 자궁내막 증식증뿐 아니라 자궁내막암(Endometrial carcinoma)의 위험을 높입니다. 따라서 자궁내막 생검 결과를 면밀히 확인하고, 수술 시 자궁내막암에 대한 동결절편 검사(Frozen section)를 고려해야 합니다.