7세 여아가 복부 팽만과 복통을 주소로 응급실에 내원하였다. 혈청 종양표지자 검사 결과, 알파 태아단백(AFP) 수치가 현저히 증가되어 있었다. 복부 초음파는 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?

소아/청소년에서 급격히 성장하는 난소 종괴와 현저하게 상승된 AFP 수치는 난황낭 종양(Yolk sac tumor)으로도 불리는 내배엽동 종양을 시사한다. 이는 악성 생식세포 종양 중 두 번째로 흔하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 7세 여아로 복부 팽만과 통증을 호소하며, 혈청 알파 태아단백(Alpha-fetoprotein, AFP)이 800 ng/mL로 현저히 상승되어 있습니다. 초음파 소견은 우측 난소의 다방성(multiloculated) 고형성 낭성 종괴입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 소아-청소년기에 발생하는 급속히 성장하는 난소 종괴와 Pathognomonic!하게 상승된 AFP는 내배엽동 종양(Endodermal sinus tumor, 난황낭 종양(Yolk sac tumor))을 강력하게 시사합니다. 이는 소아 난소 악성 종양 중 가장 흔한 악성 생식세포 종양(Malignant germ cell tumor)입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 내배엽동 종양은 태생기 난황낭(yolk sac) 조직에서 유래하여, AFP를 활발히 생산하고 분비하는 특징이 있습니다. 따라서 혈청 AFP는 이 종양의 매우 민감하고 특이적인 종양표지자(Tumor marker) 역할을 하며, 진단, 치료 반응 평가, 재발 감시에 모두 사용됩니다. 초음파의 다방성 고형성 낭성 소견도 이 종양의 전형적인 영상의학적 소견에 부합합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): ① 감별 포인트! 미분화 세포종(Dysgerminoma): 가장 흔한 악성 생식세포 종양이지만, 특징적인 종양표지자는 젖산 탈수소효소(Lactate Dehydrogenase, LDH) 상승입니다. AFP는 상승하지 않습니다. ③ 감별 포인트! 성숙 기형종(Mature teratoma): 소아-청소년 난소 종양 중 가장 흔한 양성 종양입니다. AFP는 정상이며, 초음파에서 지방, 머리카락, 치아 등 이종 조직이 관찰됩니다. ④ 감별 포인트! 과립막 세포 종양(Granulosa cell tumor): 성질-간질 종양으로, 에스트로겐을 분비하여 조기 사춘기(여아)나 자궁출혈(성인 여성)을 유발합니다. 특징적 표지자는 인히빈(Inhibin)입니다. ⑤ 감별 포인트! 미성숙 기형종(Immature teratoma): 악성 생식세포 종양의 일종으로, AFP가 약간 상승할 수 있지만, 내배엽동 종양처럼 800 ng/mL 같은 극도의 상승은 보이지 않습니다. 조직학적으로 미성숙 신경외배엽 조직이 특징입니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 1. 진단: 혈청 AFP (진단 및 기준치 설정) + 복부/골반 영상(초음파, CT/MRI). 2. 수술: 편측 난소 난관 절제술(Unilateral salpingo-oophorectomy) 및 병기 결정 수술(Staging surgery)이 1차 치료입니다. 생식 기능 보존이 중요합니다. 3. 항암화학요법: 수술 후 BEP 요법(Bleomycin, Etoposide, Cisplatin)을 시행합니다. 내배엽동 종양은 화학요법에 매우 민감합니다. 4. 추적 관찰: 혈청 AFP 수치를 정기적으로 모니터링하여 치료 반응 및 재발을 감시합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 7세 여아, 복부 팽만/통증. 혈청 AFP 800 ng/mL. 초음파: 우측 난소 다방성 고형성 낭성 종괴.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 혈청 AFP, 복부/골반 초음파 (이미 시행됨). 2. 확진 및 병기 결정 검사: 수술적 절제 및 조직병리학 검사. 수술 전 흉부 X선/CT로 전이 여부 확인.

치료 계획 (Management Plan): - 1차 치료: 생식 기능 보존을 위한 편측 난소 난관 절제술 및 병기 결정. - 수술 후: 조직병리학적 진단 확인 후, BEP 항암화학요법 3-4주기 시행. - 추적 관찰: 치료 종료 후 2년간은 혈청 AFP를 매월, 이후에는 간격을 점차 늘려가며 모니터링.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 수술 시 반대측 난소는 정상이라면 보존해야 합니다. - BEP 요법의 주요 부작용인 Bleomycin의 폐독성(Pulmonary toxicity)을 주의 깊게 관찰해야 합니다.

레지던트 선배의 팁 "소아/청소년 난소 종괴 + AFP 급격히 상승 = 내배엽동 종양(Yolk sac tumor)은 KMLE 단골 손님입니다. 다른 생식세포 종양의 표지자를 함께 외우세요: 미분화 세포종은 LDH, 태아성 암종은 AFP와 β-hCG 모두 상승, 포상기형은 β-hCG 상승입니다. 테이블로 정리해두면 감별이 쉬워져요!"