KMLE 핵심 해설
이 환자는 7세 여아로 복부 팽만과 통증을 호소하며, 혈청 알파 태아단백(Alpha-fetoprotein, AFP)이 800 ng/mL로 현저히 상승되어 있습니다. 초음파 소견은 우측 난소의 다방성(multiloculated) 고형성 낭성 종괴입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 소아-청소년기에 발생하는 급속히 성장하는 난소 종괴와 Pathognomonic!하게 상승된 AFP는 내배엽동 종양(Endodermal sinus tumor, 난황낭 종양(Yolk sac tumor))을 강력하게 시사합니다. 이는 소아 난소 악성 종양 중 가장 흔한 악성 생식세포 종양(Malignant germ cell tumor)입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 내배엽동 종양은 태생기 난황낭(yolk sac) 조직에서 유래하여, AFP를 활발히 생산하고 분비하는 특징이 있습니다. 따라서 혈청 AFP는 이 종양의 매우 민감하고 특이적인 종양표지자(Tumor marker) 역할을 하며, 진단, 치료 반응 평가, 재발 감시에 모두 사용됩니다. 초음파의 다방성 고형성 낭성 소견도 이 종양의 전형적인 영상의학적 소견에 부합합니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트!미분화 세포종(Dysgerminoma): 가장 흔한 악성 생식세포 종양이지만, 특징적인 종양표지자는 젖산 탈수소효소(Lactate Dehydrogenase, LDH) 상승입니다. AFP는 상승하지 않습니다.
③ 감별 포인트!성숙 기형종(Mature teratoma): 소아-청소년 난소 종양 중 가장 흔한 양성 종양입니다. AFP는 정상이며, 초음파에서 지방, 머리카락, 치아 등 이종 조직이 관찰됩니다.
④ 감별 포인트!과립막 세포 종양(Granulosa cell tumor): 성질-간질 종양으로, 에스트로겐을 분비하여 조기 사춘기(여아)나 자궁출혈(성인 여성)을 유발합니다. 특징적 표지자는 인히빈(Inhibin)입니다.
⑤ 감별 포인트!미성숙 기형종(Immature teratoma): 악성 생식세포 종양의 일종으로, AFP가 약간 상승할 수 있지만, 내배엽동 종양처럼 800 ng/mL 같은 극도의 상승은 보이지 않습니다. 조직학적으로 미성숙 신경외배엽 조직이 특징입니다.
치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):
1. 진단: 혈청 AFP (진단 및 기준치 설정) + 복부/골반 영상(초음파, CT/MRI).
2. 수술:편측 난소 난관 절제술(Unilateral salpingo-oophorectomy) 및 병기 결정 수술(Staging surgery)이 1차 치료입니다. 생식 기능 보존이 중요합니다.
3. 항암화학요법: 수술 후 BEP 요법(Bleomycin, Etoposide, Cisplatin)을 시행합니다. 내배엽동 종양은 화학요법에 매우 민감합니다.
4. 추적 관찰: 혈청 AFP 수치를 정기적으로 모니터링하여 치료 반응 및 재발을 감시합니다.