25세 여성, 6개월간 지속되는 피로와 황달로 내원하였다. 혈액 검사는 아래와 같다. 다음으로 확진을 위해 필요한 검사는?

자가항체 양성과 IgG 상승은 자가면역 간염을 강력히 시사하며, 확진 및 섬유화 정도 평가를 위해 간 생검을 시행하여 조직학적 소견을 확인한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 젊은 여성으로, 만성적인 피로와 황달을 주소로 내원했습니다. 혈액 검사에서 간 효소(AST, ALT)가 상승한 콜레스타틱성 간염(Cholestatic Hepatitis) 소견을 보입니다. 핵심은 자가항체(ANA, ASMA) 양성과 IgG 수치의 현저한 상승(2800 mg/dL)입니다. 이는 자가면역 간염(Autoimmune Hepatitis, AIH)의 전형적인 혈청학적 특징입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
자가면역 간염의 확진은 간 조직 생검(Liver Biopsy)입니다. 생검을 통해 특징적인 조직학적 소견인 인터페이스 간염(Interface Hepatitis) 또는 계면성 간염 (림프구, 형질세포 침윤), 간세포 괴사, 염증 소견을 확인하고, 다른 원인(약물, 바이러스)을 배제할 수 있습니다. 또한, 섬유화의 정도를 평가하여 치료의 긴급성과 예후를 판단하는 데 필수적입니다. 국제 자가면역 간염 그룹(IAIHG)의 진단 기준에서도 생검 소견은 매우 중요한 점수를 차지합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! HFE 유전자 검사는 혈색소침착증(Hemochromatosis)의 진단 검사입니다. 이 환자의 소견과는 무관합니다.
② 감별 포인트! HBV DNA 정량 검사는 B형 간염 바이러스 감염의 활동성을 평가합니다. 자가항체가 강양성이고 IgG가 매우 높은 이 경우에는 1차 원인으로 보기 어렵습니다.
③ 감별 포인트! MRCP는 담도계의 구조적 이상(담관 결석, 협착, 담관암 등)을 평가하는 영상 검사입니다. 직접 빌리루빈이 높지만, 자가항체와 IgG 상승이 두드러진 이 증례에서는 담도 폐쇄가 주요 원인일 가능성은 낮습니다.
④ 감별 포인트! AMA(Anti-Mitochondrial Antibody) 검사는 원발성 담관염(Primary Biliary Cholangitis, PBC)의 특징적 표지자입니다. PBC는 주로 중년 여성에서 ALP가 현저히 상승하는 것이 특징이며, ANA, ASMA 양성과 고 IgG는 AIH를 더욱 지지합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 25세 젊은 여성, 6개월간의 만성 피로와 황달.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 초기 검사: 간 기능 검사(LFT), 빌리루빈 분획, 혈청 IgG, 자가항체 패널(ANA, ASMA, LKM-1, AMA 등)이 선행되어야 합니다. (본 증례에서는 이미 시행됨)
2. 확진 검사: 혈청학적 소견(AIH 의심)이 확인되면, 반드시 간 조직 생검을 시행하여 조직학적 확진과 병기(섬유화 정도)를 평가합니다.
3. 배제 검사: 바이러스성 간염 표지자(HAV, HBV, HCV), 약물 복용력, 대사성 질환(Wilson병, 알파-1 항트립신 결핍증)을 배제해야 합니다.
치료 계획 (Management Plan): 확진 시, 코르티코스테로이드(프레드니솔론) 단독 또는 아자티오프린(Azathioprine)과의 병용 요법을 시작합니다. 치료 반응을 평가하며 용량을 조절하고, 장기적으로는 최소 유지 용량을 찾아 유지 치료를 합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 스테로이드 사용 전 활동성 감염, 당뇨, 골다공증 등 기저 질환을 확인해야 합니다. 아자티오프린 시작 전 TPMT 효소 검사를 고려합니다.