KMLE 핵심 해설
이 환자는 어린 시절부터 반복적인 출혈(코피, 점상출혈) 병력이 있고, 신체검진에서 입술과 혀의
모세혈관확장증(Telangiectasia)이 관찰됩니다. 혈액 검사에서는
혈색소 8.2 g/dL,
평균적혈구용적(MCV) 72 fL,
페리틴(Ferritin) 8 ng/mL로
철결핍빈혈(Iron deficiency anemia) 소견을 보이며, 내시경에서 위와 십이지장의 다발성 모세혈관확장증이 확인되었습니다. 이는 만성적인 위장관 출혈로 인한 것입니다. 점막 피부 모세혈관확장증과 반복적인 위장관 출혈, 가족력을 동반한 어린 시절부터의 출혈 경향은
유전성 출혈성 모세혈관확장증(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT), 즉 오슬러-웨버-랑뒤 증후군(Osler-Weber-Rendu syndrome)의 전형적인 임상 3대 징후입니다.
핵심! HHT의 진단은 쿠라사오 기준(Curaçao criteria)을 사용합니다. 여기에는 1) 자발적이고 반복적인 코피, 2) 특징적인 부위(입술, 구강, 손가락, 코)의 다발성 모세혈관확장증, 3) 폐, 간, 뇌, 척추 등의 내장 병변(특히 위장관 모세혈관확장증), 4) 직계 가족력이 포함됩니다. 이 환자는 이 중 3가지 이상을 만족하여 확진(definite)에 해당합니다. 이 질환은
TGF-β 신호 전달 경로의 유전자 돌연변이(ENG, ACVRL1 등)로 인해 혈관 벽의 구조적 이상이 발생하여 모세혈관이 확장되고 쉽게 파열되는 병태생리를 가집니다.
핵심 알고리즘
| 단계 | 접근법 |
|---|
| 1. 의심 | 어린 시절부터 반복되는 코피 + 입술/혀의 모세혈관확장증 + 철결핍빈혈 |
| 2. 확진 | 쿠라사오 기준(임상 진단) 및 유전자 검사(ENG, ACVRL1 돌연변이 확인) |
| 3. 치료 | 철분 보충 및 수혈, 국소 지혈(레이저, 내시경적 소작술), 중증 시 베바시주맙(Bevacizumab) 또는 항에스트로겐 제제 고려 |
감별 진단 table
| 질환 | 출혈 경향 | 모세혈관확장증 | 혈소판/응고 검사 | 주요 특징 |
|---|
| HHT | 점막/피부/위장관 | 특징적(입술, 혀) | 정상 | 상염색체 우성 유전, 동정맥 기형 동반 가능 |
| 만성 ITP | 피부 점상출혈 | 없음 | 혈소판 감소 | 비장비대, 항혈소판 항체 |
| 폰빌레브란트병 | 점막 출혈, 관절 출혈 | 없음 | 출혈 시간 연장, vWF 감소 | 상염색체 우성/열성, 혈우병 유사 |
| 혈관이형성증 | 주로 위장관 | 없음 | 정상 | 후천성, 노인, 대장에 호발 |
KMLE 족보 암기법
“입술 혀에 거미줄, 코피 위장 출혈” - HHT의 핵심 단어입니다. 어릴 때부터 코피가 잦고, 입술과 혀에 붉은 점들이 있다면 반드시 HHT를 떠올리세요. 내시경 소견은 “
철분 부족하게 만드는 새는 수도관”처럼 다발성 모세혈관확장증이 보입니다.
레지던트 선배의 팁
이 문제의 핵심 함정은 혈관이형성증(Angiodysplasia)과의 감별입니다. HHT는
어린 시절부터 코피와 점막 병변이 시작되고
유전성이라는 점이 중요합니다. 반면 혈관이형성증은 주로
노인에게서 대장에 발생하는 후천성 병변입니다. 문제에서 나이, 어린 시절 병력, 입술/혀의 신체검진 소견은 HHT를 강력히 시사하는 결정적 단서입니다. 환자가 내시경에서 다발성 위장관 모세혈관확장증만 보인다고 해서 무조건 혈관이형성증으로 진단하면 큰 실수입니다!