다음 중 간경변증의 원인이 될 수 있는 대사성 질환은?

혈색소침착증은 철 대사 이상으로 간에 철이 과도하게 침착되어 간섬유화 및 간경변을 유발하는 유전성 대사 질환이다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 간경변증(Cirrhosis)의 원인을 묻는 기초적인 문제입니다. 간경변증은 만성적인 간 손상의 최종 단계로, 다양한 원인(바이러스, 알코올, 대사성, 자가면역성 등)에 의해 발생합니다. 핵심은 "대사성 질환"이라는 조건을 만족시키는 원인을 찾는 것입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 보기 중 혈색소침착증(Hemochromatosis)은 철 대사 이상으로 체내에 철이 과도하게 축적되는 유전성 대사 질환입니다. 과잉 철분이 간, 췌장, 심장 등에 침착되어 손상을 일으키며, 간에서는 간섬유화와 간경변증을 유발하는 대표적인 원인입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 혈색소침착증은 HFE 유전자 돌연변이로 인해 장에서의 철 흡수 조절이 불량해져 발생합니다. 철은 Fenton 반응을 통해 활성 산소종(Reactive Oxygen Species)을 생성하여 지질 과산화, 단백질 변성, DNA 손상을 일으키고, 결국 간세포 괴사와 성상세포(Stellate cell)의 활성화를 유도하여 간섬유화 및 간경변으로 진행시킵니다. 이는 명백한 "대사성" 원인에 해당합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! 크론병(Crohn's disease): 이는 주로 소화관에 발생하는 염증성 장질환입니다. 드물게 담관염(PSC)을 동반할 수는 있지만, 직접적인 간경변의 대사성 원인은 아닙니다.
③ 전신성 홍반성 낭창(SLE): 자가면역성 결합조직 질환입니다. 간염을 일으킬 수는 있으나(루푸스 간염), 간경변의 주요 원인으로는 흔하지 않습니다.
④ 류마티스 관절염(RA): 만성 관절염을 특징으로 하는 자가면역 질환입니다. 약물(예: 메토트렉세이트)에 의한 간독성은 가능하나, 질환 자체가 간경변의 직접적인 대사성 원인은 아닙니다.
⑤ 다발성 경화증(MS): 중추신경계의 탈수초성 질환입니다. 간과는 무관합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 50대 남성, 피로감과 관절통을 주소로 내원. 과거력 특이사항 없음. 신체검진에서 피부가 청동색으로 보이고, 간비대가 촉진됨.
진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 혈청 철, 총 철 결합능(TIBC), 페리틴(Ferritin) 수치 확인. 혈색소침착증이 의심되면 페리틴이 >300 ng/mL (남성)으로 현저히 상승하고, 철 포화도(Transferrin saturation)가 >45%를 초과합니다. 2. 확진 검사: HFE 유전자 검사(C282Y, H63D 돌연변이). 간 생검은 유전자 검사가 불확실하거나 다른 간질환이 의심될 때 시행하며, 간 조직 내 철 침착 정도와 간섬유화 정도를 평가합니다.
치료 계획: 치료의 주된 목표는 체내 철 부하를 줄이는 것입니다. 정기적인 사혈 요법(Phlebotomy)이 1차 치료입니다. 초기에는 매주 1회, 철 저장고가 정상화되면 유지 요법으로 2-4개월에 한 번 시행합니다. 치료 반응은 페리틴 수치로 모니터링합니다.
주의사항: 치료를 하지 않으면 간경변, 간세포암(HCC), 당뇨, 심부전 등의 합병증 위험이 높아집니다. 간경변이 발생한 환자는 정기적인 간초음파와 AFP 검사를 통한 간세포암 감시가 필수적입니다.