38세 남성이 간경변증으로 진단받았다. 음주력은 부인한다. V/S: BP 120/75 mmHg, HR 85회… | 마이메르시 MyMerci
간담췌
문제

38세 남성이 간경변증으로 진단받았다. 음주력은 부인한다. V/S: BP 120/75 mmHg, HR 85회/분, RR 16회/분, BT 36.7°C. 신체검진은 아래와 같다. 혈액검사는 아래와 같다. 원인은?

신체검진: 각막 Kayser-Fleischer ring; 혈액검사: ceruloplasmin 8 mg/dL (정상 20-40), 24시간 소변 구리 180 μg/day (정상
해설
젊은 나이, Kayser-Fleischer ring, ceruloplasmin 감소, 소변 구리 증가는 Wilson병을 진단한다.

심화 해설

Case Analysis 38세 남성 환자로 간경변증이 진단되었으나, 주요 위험인자인 음주력은 부인합니다. 이는 알코올성 원인을 일차적으로 배제하게 하는 중요한 단서입니다. 신체검진에서 발견된 각막 Kayser-Fleischer ring은 구리 대사 장애를 시사하는 매우 특이적 소견입니다. 혈액검사에서 ceruloplasmin이 8 mg/dL로 현저히 저하되어 있으며, 24시간 소변 구리 배설량이 180 μg/day로 정상 상한치의 4배 이상 증가했습니다. 이 세 가지 핵심 소견—젊은 성인의 간경변, Kayser-Fleischer ring, 저 ceruloplasmin 혈증 및 소변 구리 배설 증가—은 Harrison's Principles of Internal Medicine에 따른 Wilson병의 주요 진단 기준에 정확히 부합합니다. 따라서, 음주력이 없는 젊은 성인의 간경변에서 이와 같은 소견이 확인되면 Wilson병을 최우선으로 고려해야 합니다.

Mnemonic Wilson병의 핵심 진단 3대 요소를 기억하는 법: "K-C-U" (케-씨-유) * K: Kayser-Fleischer ring (각막) * C: Ceruloplasmin 감소 (혈청) * U: Urine copper 증가 (소변)

임상 시나리오

Management Wilson병의 치료 목표는 구리 축적을 제거하고 재축적을 방지하는 것입니다. 1차 치료제는 D-penicillamine 또는 trientine과 같은 구리 킬레이터입니다. D-penicillamine의 일반적인 시작 용량은 성인 기준 250-500 mg/일로 시작하여 서서히 증량하며, 최대 1-2 g/일까지 사용합니다. 반응이 없거나 부작용이 심한 경우 trientine으로 전환합니다. 증상이 없는 환자나 유지 치료에는 아연 (아연 아세테이트 50 mg 하루 3회)을 사용하여 장관에서의 구리 흡수를 경쟁적으로 억제할 수 있습니다. 간이식은 약물 치료에 반응하지 않는 급성 간부전 또는 진행된 간경변증 환자에서의 치료 옵션입니다. 환자 교육에서는 평생 치료의 필요성, 저구리 식이(간, 조개류, 견과류, 초콜릿 제한) 준수, 정기적인 혈청 구리 및 소변 구리 모니터링의 중요성을 강조해야 합니다. Critical Warning * D-penicillamine 시작 시 초기 신경학적 증상 악화를 주의하라. 이는 킬레이션으로 인해 간에서 뇌로 구리가 재분포될 수 있기 때문입니다. 서서히 용량을 증량하며 시작하는 것이 중요합니다. * 약물을 갑자기 중단하는 것은 절대 금기이다. 이는 급성 간부전을 유발할 수 있는 생명을 위협하는 상황입니다. * Wilson병이 의심되는 환자에서 간 생검 전 반드시 응고 검사를 확인하라. 간경변증이 동반된 경우 출혈 위험이 높습니다.

핵심 개념

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