다음 중 셀리악병의 유발 인자로 옳은 것은?

셀리악병은 밀, 보리, 라이 등에 포함된 글루텐 단백질에 대한 면역반응으로 발생하는 자가면역 질환이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 글루텐(Gluten) 섭취 후 복통과 설사가 발생하는 전형적인 소화기 증상을 보입니다. 이는 셀리악병(Celiac Disease)을 강력하게 시사하는 소견입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
셀리악병은 Pathognomonic! 밀, 보리, 라이 등에 포함된 글루텐 단백질에 대한 비정상적인 면역 반응이 핵심입니다. 글루텐의 구성 성분인 글리아딘(Gliadin)이 소장 점막에 노출되면, 유전적으로 감수성이 있는 개체에서는 조직 트랜스글루타미나제(tTG)에 의해 탈아미드화(deamidated)됩니다. 이 변형된 글리아딘은 HLA-DQ2 또는 HLA-DQ8 분자를 통해 항원제시세포에 의해 T세포에 제시되고, 이로 인해 면역 반응이 활성화되어 소장 융모의 위축(Villous atrophy)과 암와의 과형성(Crypt hyperplasia)을 초래합니다. 이 구조적 손상이 흡수장애(Malabsorption)와 복통, 설사 등의 증상을 유발하는 것입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! 자당(Sucrose): 자당 효소 결핍증(Sucrase-isomaltase deficiency)의 원인이 됩니다. 셀리악병과 무관합니다.
② 감별 포인트! 과당(Fructose): 과당 흡수장애(Fructose malabsorption)의 원인이 됩니다. 셀리악병과 무관합니다.
③ 감별 포인트! 젖당(Lactose): 젖당 불내증(Lactose Intolerance)의 원인이 됩니다. 셀리악병으로 인한 이차성 젖당 효소 결핍은 흔히 동반되지만, 셀리악병의 원인은 아닙니다.
⑤ 감별 포인트! 갈락토스(Galactose): 갈락토스혈증(Galactosemia)의 원인이 됩니다. 선천성 대사 이상 질환으로, 셀리악병과 무관합니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):
1. 진단: 혈청학적 검사(anti-tTG IgA, anti-EMA IgA)와 소장 조직생검(Histology)이 확진 검사입니다.
2. 1차 치료: 평생 글루텐 제한 식이(Gluten-free diet)가 유일한 치료법입니다. 증상 호전과 소장 점막의 회복을 기대할 수 있습니다.
3. 추적 관리: 철분, 엽산, 비타민 B12, 비타민 D 등 영양소 결핍을 모니터링하고 보충합니다.

임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 30세 여성이 지속적인 복부 팽만감, 만성 설사, 체중 감소를 주소로 내원했습니다. 과거력상 철분결핍빈혈이 있었습니다. 신체검진에서 복부 압통은 없었으나, 피부가 창백해 보였습니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 혈청 anti-tissue transglutaminase (tTG) IgA 항체 검사. 민감도와 특이도가 매우 높은 선별 검사입니다.
2. 확진 검사: 상부 위장관 내시경을 시행하여 십이지장에서 조직생검을 합니다. Pathognomonic! 소견은 융모 위축, 암와 과형성, 상피내 림프구 증가입니다.
3. 보조 검사: HLA-DQ2/DQ8 유전자 검사(음성일 경우 셀리악병 배치 가능), 영양소 결핍 평가(CBC, 철분, 엽산, 비타민 B12, 칼슘, 비타민 D).

치료 계획 (Management Plan):
- 교육: 글루텐이 포함된 모든 식품(밀, 보리, 라이 및 이들의 가공품)을 피하도록 교육합니다. 오트밀은 교차 오염 가능성이 있어 주의가 필요합니다.
- 영양 보충: 철분, 칼슘, 비타민 D 등의 보충을 시작합니다.
- 추적 관찰: 식이 준수 여부와 증상 호전을 평가하며, 6개월에서 1년 후 반복 내시경으로 점막 회복을 확인할 수 있습니다.

주의사항 (Contraindications & Warning):
- 진단을 위해 조직생검을 하기 전에 글루텐 제한 식이를 시작해서는 안 됩니다. 이는 검사 결과를 위음성(false negative)으로 만들 수 있습니다.
- 감별 포인트! 글루텐 민감성(Gluten Sensitivity)은 셀리악병과 증상은 유사하지만, 혈청학적 검사와 조직학적 소견이 정상입니다. 진단은 배제 진단입니다.

레지던트 선배의 팁: "셀리악병은 '자가면역 질환'이라는 점을 꼭 기억하세요. 단순한 알레르기나 불내증이 아니라, 장점막에 실제 손상을 일으키고 다른 자가면역 질환(제1형 당뇨, 갑상선염 등)과 동반되기도 합니다. 혈청 검사에서 IgA가 결핍된 환자는 위음성이 나올 수 있으니, 총 IgA 수치도 함께 확인하는 게 좋아요."