35세 여성이 6개월간 만성 설사와 5kg 체중감소를 주소로 내원했다. 설사는 지방변 양상이며 복부 팽만과 가스가 동반된다. V/S: BP 110/70 mmHg, HR 85회/분, RR 15회/분, BT 36.6℃. 신체검진: 결막 창백, 구각구순염, 복부 팽만. 혈액검사: Hb 10.2 g/dL, MCV 76 fL, ferritin 8 ng/mL, albumin 3.0 g/dL, anti-tissue transglutaminase IgA 85 U/mL (정상 < 20 U/mL). 소장 조영술은 아래와 같다. 가장 적절한 진단적 검사는?

Anti-tissue transglutaminase IgA 양성과 전형적인 흡수장애 증상은 celiac disease를 강력히 시사한다. 확진을 위해서는 십이지장 원위부 또는 근위부 공장 조직검사에서 융모 위축(villous atrophy), 음와 과형성(crypt hyperplasia), 상피내 림프구 증가를 확인해야 한다(KMLE 2019, 2021, 2023 출제).

KMLE 핵심 해설 이 환자는 만성 설사, 체중 감소, 지방변, 복부 팽만과 같은 흡수장애 증상과 함께, 빈혈(Hb 10.2), 저알부민혈증(Albumin 3.0), 그리고 셀리악병(Celiac Disease)의 특이적 혈청 표지자인 anti-tissue transglutaminase IgA가 현저히 상승(85 U/mL)한 상태입니다. 소장 조영술에서 보이는 '점막 주름 소실'과 '주름의 물결모양(scalloping)'은 셀리악병의 전형적인 영상 소견입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
셀리악병의 확진은 상부위장관 내시경을 통한 십이지장 조직검사입니다. 혈청 검사(anti-tTG IgA)는 민감도와 특이도가 매우 높은 선별 검사이지만, 최종 진단은 조직학적 소견에 근거해야 합니다. 내시경 하에 십이지장(특히 십이지장 구부)에서 여러 부위의 생검을 시행하여, Pathognomonic!인 융모 위축(Villous atrophy), 음와 과형성(Crypt hyperplasia), 상피내 림프구 증가(Intraepithelial lymphocytosis)를 확인해야 합니다. 이는 글루텐에 대한 면역 반응으로 인해 발생하는 병리적 변화입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ① 대장 내시경: 주로 대장 질환(염증성 장질환, 용종, 암) 평가용입니다. 셀리악병은 소장(특히 십이지장)에 국한된 병변이므로 적절하지 않습니다.
③ 소장 캡슐 내시경: 소장의 육안적 병변(혈관기형, 종양, 크론병 등) 평가에 유용하지만, 조직검사를 할 수 없어 셀리악병 확진에는 부적합합니다. 혈청학적 검사와 전형 증상이 있을 때는 내시경 생검이 우선입니다.
④ 72시간 대변 지방 정량검사: 지방변(steatorrhea)을 객관적으로 확인하는 검사이지만, 원인 규명을 위한 검사는 아닙니다. 셀리악병, 췌장 기능 부전 등 여러 원인에서 양성이 나올 수 있어 확진 도구로는 사용되지 않습니다.
⑤ 혈청 IgA 농도 측정: 감별 포인트! 셀리악병 혈청 검사(anti-tTG IgA)의 해석에 중요합니다. 선택적 IgA 결핍증 환자에서는 위음성(false negative) 결과가 나올 수 있으므로, 혈청 검사가 음성이지만 임상적 의심이 높을 때 확인하는 검사입니다. 본 증례에서는 이미 anti-tTG IgA가 강양성이므로, 확진을 위한 필수 검사는 아닙니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm):
1. 진단: 전형적 증상 + 혈청 anti-tTG IgA 양성 → 상부위장관 내시경 및 십이지장 조직검사 (확진).
2. 확진 후 치료: 평생 글루텐 제한 식이(Gluten-free diet)가 유일한 치료법입니다. 보조적으로 철분, 엽산, 비타민 D 등 결핍 영양소를 보충합니다.
3. 추적 관찰: 식이 순응도 평가, 증상 호전 여부, 혈청 표지자(anti-tTG IgA) 수치 감소 확인.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 35세 여성, 만성 설사(지방변), 체중 감소, 복부 팽만, 철결핍성 빈혈 및 저알부민혈증. 혈청 anti-tTG IgA 강양성.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
- 가장 먼저 할 검사: 혈청 anti-tissue transglutaminase IgA (선별 검사).
- 확진 검사: 상부위장관 내시경 및 십이지장 조직검사 (Marsh 분류 기준).
- 추가 검사: 혈청 총 IgA 측정(선택적 IgA 결핍 배제), 철분/엽산/비타민 B12/지용성 비타민 수치, 골밀도 검사(골다공증 위험).

치료 계획 (Management Plan):
- 1차 치료: 엄격한 글루텐 제한 식이 (밀, 보리, 라이 제거).
- 영양 보충: 철분, 엽산, 칼슘, 비타민 D 등 결핍된 영양소 보충.
- 환자 교육: 식품 라벨 읽기, 외식 시 주의사항, 지지 단체(셀리악병 협회) 활용.
- 추적 관찰: 증상 호전, 혈청학적 반응(anti-tTG IgA 수치 감소)을 6-12개월마다 평가.

주의사항 (Contraindications & Warning):
- 진단 전 글루텐 제한 식이 시작 금지: 조직검사 결과를 왜곡시켜 위음성 결과를 초래할 수 있습니다.
- Refractory Celiac Disease: 엄격한 식이에도 증상이 호전되지 않으면 T-cell 림프종 등 합병증을 의심하고 추가 평가(소장 영상, 캡슐 내시경, 재생검)가 필요합니다.