임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 58세 비흡연 여성이 지속적인 기침과 호흡곤란으로 내원했습니다. 흉부 CT에서 우상엽에 종괴와 다발성 폐전이가 확인되었고, 조직 생검 결과 폐 선암으로 진단되었습니다. 분자유전자 검사에서 EGFR exon 19 결실 돌연변이가 양성으로 확인되었습니다.
진단적 접근: 비소세포폐암(NSCLC) 진단 후, 반드시 분자표적 검사를 시행해야 합니다. 핵심 검사 패널에는 EGFR, ALK, ROS1, BRAF V600E, NTRK, MET exon 14 skipping, RET, KRAS, HER2, PD-L1 발현 등이 포함됩니다. 이 환자처럼 EGFR 돌연변이가 양성이면, 표적치료의 적응증이 됩니다.
치료 계획: 1차 치료로 오시머티닙(Osimertinib) 80mg 1일 1회 경구 투여를 시작합니다. 치료 중 발진, 설사, 간기능 이상, 심장독성(QT 간격 연장) 등 부작용을 모니터링합니다.
주의사항: EGFR TKI 치료 중 질환이 진행되면, T790M 돌연변이와 같은 저항성 기전에 대한 재생검을 고려해야 합니다. 또한, 오시머티닙은 CYP3A4 효소에 의해 대사되므로, 해당 효소를 강력하게 유도하거나 억제하는 다른 약물과의 병용 시 주의가 필요합니다.