임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 42세, 여성, 비흡연자. 지속적인 기침과 호흡곤란으로 내원. 흉부 CT에서 우상엽에 종괴와 다발성 폐 전이, 흉수, 뇌 전이가 확인되었습니다. 조직 생검 결과 선암(Adenocarcinoma)으로 진단되었고, 분자유전자 검사에서 ALK 융합 유전자 재배열이 양성으로 확인되었습니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 조직 생검 후 반드시 분자유전자 검사(Molecular Testing)를 시행합니다. EGFR, ALK, ROS1, BRAF V600E 등 주요 드라이버 돌연변이를 패널로 검사하는 것이 표준입니다.
2. 확진 검사: ALK 재배열 검사 방법으로는 형광제자리부합법(FISH), 면역조직화학염색(IHC), 또는 차세대염기서열분석(NGS)이 사용됩니다.
치료 계획 (Management Plan):
1. 1차 치료: 크리조티닙(Crizotinib) 250mg 하루 두 번 경구 투여를 시작합니다. (현재 가이드라인에서는 더 효능이 좋은 2세대 ALK TKI인 알렉티닙(Alectinib)이 1차 치료로 더 선호되는 추세입니다. KMLE에서는 기본 원리인 "ALK 양성 → ALK TKI"를 묻는 경우가 많습니다.)
2. 추적 관찰: 정기적인 영상 검사(CT)로 치료 반응을 평가하고, 약물 내성 발생 시(보통 1-2년 후) 조직 재생검 또는 혈액 생검(liquid biopsy)으로 내성 기전(예: ALK 게이트키퍼 돌연변이)을 확인한 후, 2세대(세리티닙, 알렉티닙) 또는 3세대(로를라티닙) ALK TKI로 치료를 전환합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning):
- 크리조티닙의 주요 부작용은 시각 장애(섬광, 시야 흐림), 간기능 이상, 부정맥(QT 간격 연장), 폐렴 등입니다. 정기적인 간기능 검사와 심전도 모니터링이 필요합니다.- 절대 주의: ALK TKI 치료 중 뇌 전이가 진행되는 경우가 있는데, 이는 약물이 혈뇌장벽(Blood-Brain Barrier)을 잘 통과하지 못하기 때문일 수 있습니다. 이 경우 혈뇌장벽 투과성이 더 높은 2세대 ALK TKI(알렉티닙, 브리가티닙)로 전환을 고려합니다.