이 문제의 핵심 개념은 연골 무형성증 환자에서 시행하는 사지 연장술의 주요 치료 목적을 이해하는 것입니다. 연골 무형성증은 FGFR3 유전자 돌연변이로 인한 골격계 발달 이상으로, 특징적으로 사지 근위부(대퇴골과 상완골)의 현저한 단축을 보입니다. 사지 연장술(일명 신장술)은 점진적으로 골편을 견인하여 새로운 골 조직이 형성되도록 유도하는 Ilizarov 법칙에 기반한 수술입니다. 정답이 2번인 이유는 이 수술의 궁극적인 목표가 단순히 신체적 높이를 증가시키는 것을 넘어, 일상 생활 활동(보행, 개인 위생 관리, 물건 잡기 등)의 기능적 독립성을 획기적으로 개선하기 때문입니다. 기존 해설을 보완하자면, 신장 증가는 단순한 미용적 측면이 아니라 낮은 선반 사용, 계단 오르내리기, 자동차 탑승 등 환경적 장벽을 극복하는 실질적인 기능 향상과 직결됩니다. 이는 환자의 삶의 질을 종합적으로 증진시키는 데 핵심적 역할을 합니다.
12세 연골 무형성증 남자 환자가 학교 생활과 일상 활동에 어려움을 호소합니다. 특히 교실에서 책상에 앉았을 때 발이 바닥에 닿지 않아 불안정함을 느끼며, 화장실 변기 사용과 계단 이용이 매우 힘듭니다. 환자와 가족은 수술적 치료 옵션에 대해 상담을 요청했습니다.
연골 무형성증 — FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환으로, 연골 내골화 장애를 특징으로 하며 사지 근위부의 현저한 단축, 대두증, 전형적인 안면 특징을 보입니다.
사지 연장술 — 골단이나 골간을 절단한 후 외고정장치를 이용해 점진적으로 잡아당겨 새로운 골 조직(회유골)이 형성되도록 유도하여 사지의 길이를 늘리는 정형외과 수술법입니다.
Ilizarov 법칙 — 러시아 의사 Gavriil Abramovich Ilizarov가 정립한 생물학적 원리로, 뼈와 주변 연부 조직에 지속적이고 서서한 견인력을 가하면 조직 재생과 생장이 촉진된다는 이론입니다.
기능적 독립성 — 개인이 일상생활 동작, 이동, 사회 활동 등을 타인의 도움 없이 스스로 수행할 수 있는 능력을 의미하며, 재활 의학에서 중요한 치료 목표 중 하나입니다.
회유골 — 골절이나 의도적인 골 절단 후, 골단 사이의 간격에서 새로 형성되는 뼈 조직을 말하며, 연골 모델을 거치지 않고 간엽세포가 직접 골세포로 분화되는 과정을 통해 생성됩니다.