신생아가 출생 시 양측 무안구증과 뇌하수체 기능저하증이 관찰된다. 뇌 MRI는 아래와 같다. 진단은? | 마이메르시 MyMerci
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신생아가 출생 시 양측 무안구증과 뇌하수체 기능저하증이 관찰된다. 뇌 MRI는 아래와 같다. 진단은?

MRI: 투명중격 결손, 시신경 형성저하
해설
시신경 형성저하, 투명중격 결손, 뇌하수체 기능저하는 중격-시신경 이형성증(septo-optic dysplasia, de Morsier syndrome)의 특징이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 출생 시 양측 무안구증(Anophthalmia)과 뇌하수체 기능저하증(Hypopituitarism)을 보이며, MRI에서 투명중격 결손(Septum Pellucidum Agenesis)과 시신경 형성저하(Optic Nerve Hypoplasia)가 확인되었습니다. 이는 중격-시신경 이형성증(Septo-optic Dysplasia, de Morsier syndrome)의 전형적인 삼중주(Triad)에 해당합니다. 진단은 이 세 가지 소견 중 두 가지 이상이 존재할 때 내려집니다. 이 증후군은 시각 장애, 내분비 이상(특히 성장호르몬 결핍), 그리고 때로는 발달 지연을 초래합니다. 감별 진단 table
질환주요 특징MRI 소견뇌하수체 기능
중격-시신경 이형성증시신경 형성저하, 투명중격 결손, 뇌하수체 기능저하 (Triad)투명중격 결손, 작은 시신경저하 (성장호르몬 결핍 등)
감별 포인트! 단순 시신경 형성저하시각 장애만 주 증상시신경만 작음, 중격 정상정상
감별 포인트! 무뇌증대뇌 반구의 심한 형성 부전, 생존 불가대뇌 피질 대부분 결여관련 없음
Leber 선천성 흑암시망막 변성, 시력 소실 (망막 질환)정상 또는 시신경 위축 후기 발생정상
선천성 녹내장안압 상승, 각막 혼탁, 안구 확대정상 (안과 질환)정상

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 만삭 신생아. 출생 시 안과 검사에서 양측 안구가 관찰되지 않음(무안구증). 저혈당 증상(떨림, 무기력)이 반복되어 혈액 검사 시행. 혈당 40 mg/dL (정상: 70-100 mg/dL), 코티솔(Cortisol) 저하 확인.
진단적 접근: 1) 뇌하수체 기능 평가 (ACTH, 코티솔, TSH, free T4, 성장호르몬, IGF-1). 2) 뇌 MRI가 확진 및 구조적 이상 평가에 필수 (시신경, 투명중격, 뇌하수체 모양).
치료 계획: 1) 호르몬 대체 요법 (저혈당 조절을 위한 하이드로코티손(Hydrocortisone), 성장 지연 시 성장호르몬 주사). 2) 시각 재활 및 발달 평가. 3) 가족 유전 상담.
주의사항: 저혈당은 신생아기 뇌손상을 유발할 수 있는 응급 상황입니다. 중격-시신경 이형성증 환자에서 반복적인 저혈당은 뇌하수체 기능저하증(특히 ACTH 결핍)을 강력히 시사합니다. 레지던트 선배의 팁 "신생아/소아 신경과 문제에서 'Triad(삼중주)'는 반드시 외우세요! 중격-시신경 이형성증은 시신경 형성저하 + 투명중격 결손 + 뇌하수체 기능저하입니다. MRI 소견과 임상 증상(무안구증, 저혈당)이 함께 주어지면 바로 떠올려야 하는 고득점 문제예요. '무안구증'이라는 강력한 단서가 있으니, 단순 시신경 문제보다는 복합적인 이형성증을 먼저 생각하세요."

핵심 개념

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