KMLE 핵심 해설
이 환자는 서서히 진행하는 양측 시력 저하와 가족력(부친, 형제)을 보입니다. 안저 소견은 Pathognomonic!하게 시신경 유두 창백이면서도 유두 변연이 명확하고 혈관이 정상입니다. 이는 시신경 섬유의 진행성 위축을 나타내며, 급성 염증이나 허혈, 압박에 의한 부종이나 출혈이 동반되지 않았음을 의미합니다.
우성시신경위축(Dominant Optic Atrophy, Kjer형)은 상염색체 우성 유전 양식을 보이는 가장 흔한 유전성 시신경병증입니다. OPA1 유전자 돌연변이가 주된 원인이며, 서서히 진행하는 중심 시력 저하, 중심암점, 색각 이상이 특징입니다. 안저 소견은 다른 원인에 의한 위축과 달리, 유두가 창백하지만 변연이 뚜렷하고 혈관이 정상인 것이 핵심 포인트입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 40세 남성. 주소(CC): 양측 서서히 진행하는 시력 저하. 가족력: 부친과 형제도 유사한 시력 저하.
진단적 접근: 1) 세부 안과 검사(시야검사, 색각검사, 광간섭단층촬영(OCT)). 2) 유전자 검사(OPA1 유전자). 임상 소견과 가족력으로 진단이 가능한 경우가 많습니다.
치료 계획: 현재까지는 특이적 치료법이 없습니다. 진행을 막거나 시력을 회복시키는 치료는 개발 중입니다. 관리의 핵심은 저시력 재활과 유전 상담입니다.
주의사항: 급격한 시력 악화가 있다면 다른 급성 시신경병증(예: 시신경염)을 반드시 감별해야 합니다.
우성시신경위축 (Dominant Optic Atrophy, DOA) — 상염색체 우성 유전을 보이는 진행성 시신경병증. OPA1 유전자 돌연변이가 가장 흔함. 서서히 진행하는 중심 시력 저하와 시신경 유두 창백이 특징.
Kjer형 (Kjer type) — 우성시신경위축의 가장 흔한 임상형. 소아기나 청소년기에 발병하여 서서히 진행하는 시력 저하를 보임. 안저 소견은 시신경 유두의 일측성 또는 양측성 위축성 창백.
시신경 유두 창백 (Optic Disc Pallor) — 시신경 유두의 정상적인 분홍빛이 없어지고 창백해지는 소견. 시신경 섬유의 위축이나 혈류 감소를 의미하며, 다양한 시신경병증의 말기 소견.
Leber 유전시신경병증 (Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON) — 미토콘드리아 DNA 돌연변이에 의한 유전병. 주로 청장년 남성에서 급성/아급성으로 무통성 양측 중심 시력 저하를 일으킴. 모계 유전 양상.
상염색체 우성 유전 (Autosomal Dominant Inheritance) — 한 쌍의 상염색체 중 하나에 돌연변이가 존재하면 발병하는 유전 양식. 부모 중 한 명이 환자일 때 자식에게 50%의 확률로 유전됨. 이 문제의 가족력 패턴.