15세 남자가 양측 시력 저하로 내원했다. 부친도 젊은 나이에 실명했다. 안저검사는 아래와 같다. 진단은?

젊은 남성의 급성 양측 시력 상실, 가족력, 유두주위 모세혈관확장증은 Leber 유전시신경병증(LHON)을 시사한다. 미토콘드리아 DNA 돌연변이가 원인이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 15세 젊은 남성으로 양측 시력 저하를 주소로 내원했으며, 부친도 젊은 나이에 실명한 가족력이 있습니다. 안저 소견은 시신경 유두 창백, Pathognomonic! 유두주위 망막신경섬유층 비후 및 작은 망막 모세혈관확장증입니다.

진단 (Diagnosis): 이 모든 소견을 종합하면 Leber 유전시신경병증(Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON)이 가장 가능성이 높습니다. LHON은 미토콘드리아 DNA 돌연변이로 인해 발생하는 모계 유전 질환으로, 주로 15-35세 남성에서 급성 또는 아급성으로 시작하는 무통성 양측 시력 상실이 특징입니다. 안저 소견 중 유두주위 모세혈관확장증은 매우 특징적입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! LHON은 Complex I의 기능 장애를 일으키는 미토콘드리아 DNA 돌연변이(주로 11778, 3460, 14484번위)가 원인입니다. 이로 인해 시신경 유두의 신경절 세포에 에너지 생산 장애와 산화 스트레스가 발생하여 급속한 퇴행을 일으킵니다. Pathognomonic! 안저 소견인 유두주위 모세혈관확장증은 초기(급성기)에 나타나며, 이후 진행되면 시신경 유두 창백으로 이어집니다. 가족력(모계 유전)과 젊은 남성의 호발은 매우 중요한 단서입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):

• 감별 포인트! ②번 우성시신경위축(Dominant Optic Atrophy, DOA): 상염색체 우성 유전으로 서서히 진행하는 시력 저하가 특징입니다. 안저 소견은 시신경 유두의 측두측(temporal pallor)이 두드러지며, LHON과 같은 급성 진행이나 유두주위 모세혈관확장증은 보이지 않습니다.
• 감별 포인트! ③번 허혈성 시신경병증: 주로 노인에서 동맥경화증 위험인자(고혈압, 당뇨)를 가지고 급성 무통성 단안 시력 상실로 나타납니다. 양측성은 드물며, 가족력도 없습니다.
• 감별 포인트! ⑤번 시신경염: 주로 통증을 동반한 시력 저하가 특징이며, 다발성 경화증(Multiple Sclerosis)과 연관이 많습니다. 안저 검사에서 유두주위 모세혈관확장증은 보이지 않습니다.
• ④번 독성 시신경병증: 에탄올, 메탄올, 특정 약물(에탐부톨, 아미오다론 등)에 의한 병력이 있어야 합니다. 급성 양측성일 수 있지만, 가족력은 없습니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): LHON에 대한 표준 치료법은 아직 명확히 정립되지 않았습니다. 이데베논(Idebenone)이 일부 연구에서 시력 회복을 촉진할 수 있다고 보고되었습니다. 유전 상담이 매우 중요합니다. 진단은 임상 소견과 가족력, 그리고 미토콘드리아 DNA 검사로 확진합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 15세 남성. "갑자기 양쪽 눈이 잘 안 보여요." 2주 전부터 시작된 무통성 시력 저하. 과거력 특이사항 없음. 가족력: 아버지가 20대에 실명. 신체검진: 양안 교정시력 0.1. 동공 반응 정상. 안저검사: 시신경 유두 창백, 유두주위 망막신경섬유층 비후, 유두주위 작은 모세혈관확장증 관찰.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 기본 검사: 시력, 시야, 색각 검사(적녹 색각 이상이 흔함), 안저촬영. 2. 확진 검사: 미토콘드리아 DNA 돌연변이 검사(11778, 3460, 14484번위)가 확진을 위한 금표준입니다. 3. 감별을 위한 검사: 뇌 및 안와 MRI는 시신경염이나 종양을 배제하기 위해 시행할 수 있습니다. 시신경 유두의 특징적 소견으로 인해 다른 검사는 필수적이지 않을 수 있습니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 약물 치료: 이데베논(Idebenone)을 고려할 수 있습니다. 항산화제로 작용하여 미토콘드리아 기능을 보조합니다. 2. 유전 상담: 모계 유전 양상을 설명하고, 가족 구성원(특히 남성 형제)에 대한 검사와 상담이 필요합니다. 3. 지지 치료: 저시력 보조 기구 사용 교육, 시각 재활 프로그램 연계.

주의사항 (Contraindications & Warning): LHON 환자에게 에탐부톨(Ethambutol), 시아나이드, 과도한 알코올 등 시신경에 독성을 일으킬 수 있는 물질의 노출을 피해야 합니다. 흡연도 악화 인자로 알려져 있습니다.

레지던트 선배의 팁: "국시에서 '젊은 남성 + 급성 양측 시력 상실 + 가족력'이 나오면 머릿속에 LHON을 떠올리세요. 안저 소견 묘사 중 '유두주위 모세혈관확장증'은 거의 확정적인 단서입니다. 다른 시신경병증과의 가장 큰 차이는 무통성이라는 점을 기억하세요!"