35세 비만 여자가 두통과 일과성 흑암시(transient visual obscuration)를 주소로 내원했다. 안저검사에서 양측 유두부종이 관찰된다. 뇌 MRI는 정상이다. 진단은?

비만 젊은 여성의 두통, 유두부종, 정상 뇌영상은 특발두개내압상승증(idiopathic intracranial hypertension, pseudotumor cerebri)을 시사한다. 요추 천자로 뇌척수액압 측정이 필요하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 비만한 젊은 여성으로, 두통과 일과성 흑암시(transient visual obscuration)라는 전형적인 증상을 호소하며, 안저검사에서 양측 유두부종(Papilledema)이 확인되었습니다. 가장 중요한 단서는 뇌 MRI가 정상이라는 점입니다. 이는 뇌종양, 정맥동 혈전증, 수두증 등 구조적 원인에 의한 두개내압 상승을 배제하는 강력한 근거가 됩니다. 따라서, 구조적 병변이 없으면서 두개내압이 상승하는 특발두개내압상승증(Idiopathic Intracranial Hypertension, IIH), 일명 가성뇌종양(Pseudotumor cerebri)이 가장 가능성 높은 진단입니다.

정답 근거 및 기전: IIH의 핵심 병태생리는 뇌척수액(Cerebrospinal Fluid, CSF)의 생성과 흡수 불균형으로 인한 두개내압 상승입니다. 정확한 원인은 불분명하지만, 비만한 가임기 여성에서 호발하며, 비타민 A 과다, 특정 약물(테트라사이클린, 리튬 등)과도 연관이 있습니다. 두통과 유두부종은 두개내압 상승의 직접적 결과이며, 일과성 흑암시는 시신경 유두의 부종으로 인한 일시적인 혈류 장애 때문입니다. 확진을 위해서는 요추 천자(Lumbar Puncture)를 통해 뇌척수액 압력을 측정해야 하며, 개방압이 25 cmH2O 이상이면 진단을 지지합니다.

오답 분석:
감별 포인트! ① 뇌종양: 두통과 유두부종을 일으킬 수 있지만, 뇌 MRI에서 병변이 관찰되어야 합니다. 정상 MRI로 배제됩니다.
감별 포인트! ③ 정맥동 혈전증(Cerebral Venous Sinus Thrombosis): 젊은 여성, 두통, 유두부종이 공통점이지만, MRI 정맥조영술(MRV)에서 정맥동의 혈전이 관찰되어야 하며, 뇌 MRI에서도 정상이 아닌 경우가 많습니다.
감별 포인트! ④ 시신경염(Optic Neuritis): 시력 저하와 통증을 주로 호소하며, 유두부종보다는 시신경 유두염이나 정상 유두 소견을 보입니다. 다발성 경화증(Multiple Sclerosis)과 연관이 큽니다.
감별 포인트! ⑤ 수두증(Hydrocephalus): 뇌실 확대가 특징이며, 이 경우에도 뇌 MRI는 정상이 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 35세 비만 여성. 주소(CC): 두통, 눈 앞이 잠깐씩 까맣게 변하는 증상(일과성 흑암시). 과거력 특이사항 없음. 신체검진: 안저검사에서 양측성 유두부종 확인. 신경학적 검사 국소 이상 없음.

진단적 접근:
1. 우선 검사: 뇌 MRI (정맥동 혈전증, 뇌종양, 수두증 등 구조적 원인 배제).
2. 확진 검사: 뇌 MRI가 정상일 경우, 요추 천자를 시행하여 뇌척수액 개방압 측정. 압력이 25 cmH2O 이상이면 IIH 진단.
3. 추가 검사: 시야 검사(Visual Field Test)로 말초 시야 결손(주로 비측 비대칭성 확대)을 평가하여 시신경 손상 정도를 모니터링.

치료 계획:
1. 1차 치료: 체중 감량(5-10%)이 가장 근본적인 치료. 약물 치료로 아세타졸라마이드(Acetazolamide) (뇌척수액 생성 억제)를 시작.
2. 난치성/진행성 경우: 시신경 손상이 진행되면 시신경초 감압술(Optic Nerve Sheath Fenestration)이나 뇌실복강 단락술(Ventriculoperitoneal Shunt)을 고려.

주의사항: IIH는 시신경 위축과 영구적 시력 손상을 초래할 수 있는 심각한 질환이므로 정기적인 안과적 추적 관찰(시력, 시야 검사)이 필수적입니다. 두통 조절만으로 만족해서는 안 됩니다.