듀안 증후군(Duane's Syndrome)의 주된 특징은?

듀안 증후군은 외전 시 안구 후퇴와 안구 운동의 제한이 특징인 선천성 사시입니다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 선천성 안구 운동 장애인 듀안 증후군(Duane's Syndrome)의 핵심 임상 소견을 묻고 있습니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 듀안 증후군은 주로 제6뇌신경(외전신경, Abducens nerve)의 선천적 발달 이상으로 인해 발생합니다. 핵심 병태생리는 외직근(Lateral rectus)이 제대로 신경 지배를 받지 못하고, 대신 제3뇌신경(동안신경, Oculomotor nerve)의 분지가 외직근에 이상 분포하여 외전 시 외직근과 내직근(Medial rectus)이 동시에 수축하는 공동 수축(Co-contraction)이 일어납니다. 이로 인해 안구가 궤도(Orbit) 안쪽으로 끌려 들어가는 독특한 소견이 나타납니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답인 ③ 외전 시 안구 후퇴 및 수직 편위가 바로 이 기전을 설명합니다. 환자가 안구를 바깥쪽(외전)으로 움직이려 할 때, 내직근의 비정상적인 수축이 함께 일어나 안구를 안쪽으로 잡아당겨 안구 후퇴(Globe retraction)를 유발합니다. 이 후퇴는 안검 열구(Palpebral fissure)가 좁아지는 소견으로 관찰됩니다. 또한, 수직 편위(상방 또는 하방으로의 벌어짐)도 흔히 동반됩니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 "제3뇌신경 마비"는 듀안 증후군의 원인이 아니라 결과의 일부입니다. 병태생리적으로 제3뇌신경이 외직근에 이상 분포하는 것이 핵심이지, 제3뇌신경 자체가 마비된 상태는 아닙니다.
감별 포인트! ②번 "제6뇌신경 마비와 공동 마비"는 설명이 불완전합니다. 듀안 증후군은 제6뇌신경 핵의 발육 부전(Hypoplasia) 또는 결여로 인한 것이지, 후천적인 '마비'와는 다릅니다. 또한 '공동 마비'보다는 '공동 수축'이 더 정확한 표현입니다.
④번 "항상성 내사시"는 특징이 아닙니다. 듀안 증후군은 1형(외전 결핍), 2형(내전 결핍), 3형(외전 및 내전 모두 결핍)으로 분류되며, 내사시, 외사시, 정위 등 다양한 정렬을 보일 수 있습니다.
⑤번 "상사근 비대"는 관련이 없는 소견입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 6개월 여아. 부모가 아이가 오른쪽을 볼 때 오른쪽 눈이 잘 벌어지지 않고, 눈꺼풀이 좁아지는 것 같다고 호소합니다. 정면을 볼 때는 눈이 바르게 정렬되어 있습니다.

진단적 접근: 가장 먼저 할 것은 철저한 안구 운동 검사입니다. 외전, 내전, 상방, 하방 운동을 관찰하며, 특히 외전 시 안구 후퇴와 안검 열구 축소가 있는지 확인합니다. 굴절 이상이나 다른 구조적 이상을 배제하기 위해 확대경 검사도 필요합니다. 뇌영상 검사(CT/MRI)는 전형적인 듀안 증후군에서는 필수적이지 않지만, 다른 신경학적 이상이 의심될 때 시행합니다.

치료 계획: 대부분의 경우 시력 발달에 지장이 없어 관찰이 원칙입니다. 안경 처방은 동반된 굴절 이상이 있을 때만 필요합니다. 안위(頭位, Head posture)가 현저하거나, 사시각이 커서 이중 시상(Diplopia)이 있거나, 미용상 문제가 큰 경우에만 사시 교정 수술(Strabismus surgery)을 고려합니다. 수술은 주로 후퇴된 안구의 위치를 개선하고 안위를 교정하는 데 목적이 있습니다.

주의사항: 듀안 증후군은 단독으로 발생할 수도 있지만, 일부에서는 다른 전신적 이상(Okihiro syndrome, Wildervanck syndrome 등)과 연관될 수 있습니다. 따라서 청력 검사, 신장 초음파, 척추 방사선 검사 등 다른 기형 동반 여부를 평가하는 것이 중요합니다.