6개월 여아가 눈이 안쪽으로 몰려 보인다는 이유로 내원하였다. 보호자는 사진을 찍을 때마다 양쪽 눈이 안쪽으로 모여 보인다고 한다. 출생력은 특이사항 없으며 시선 추적은 정상이다. 신체검사에서 코뿌리가 넓고 내안각 주름(epicanthal fold)이 관찰된다. 각막 반사 검사(Hirschberg test)에서 양측 각막 반사 위치는 대칭적으로 중심에 위치한다. 이 환자의 가장 가능성이 높은 진단은 무엇인가?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 비문증 — 비문증(Floaters)은 환자가 눈 앞에 떠다니는 점, 실, 거미줄 같은 그림자를 보는 증상입니다. 급격히 새로 발생한 비문증은 유리체 후박리(PVD), 망막박리, 유리체 출혈 등의 중요한 안과적 이상을 시사하는 경고 증상입니다.
• 당뇨망막병증 — 당뇨망막병증(Diabetic Retinopathy)은 당뇨병의 미세혈관 합병증으로, 망막의 혈관 손상을 유발합니다. 비증식성(NPDR)과 증식성(PDR)으로 분류되며, PDR 단계에서는 망막 허혈에 대한 반응으로 형성된 취약한 신생혈관이 유리체 출혈 및 망막박리의 주요 원인이 됩니다.
• 유리체 출혈 — 유리체 출혈(Vitreous Hemorrhage)은 유리체강 내로의 출혈을 의미합니다. 주요 원인은 PDR, 망막정맥 폐쇄, 유리체 후박리(PVD)에 동반된 망막 열공/파열 등입니다. 증상은 급성 비문증, 시력 저하, 광섬포(Photopsia) 등이며, 출혈량에 따라 시력이 급격히 떨어질 수 있습니다.
• 안저 검사 — 안저 검사(Funduscopy)는 동공을 확장시킨 후 검안경을 이용해 망막, 시신경 유두, 혈관 등을 직접 관찰하는 검사입니다. 당뇨병 환자에게는 정기적인 확장 안저 검사가 합병증 조기 발견을 위해 필수적입니다. 본 증례처럼 유리체 출혈로 인해 망막 관찰이 불가능한 경우를 "안저 소견 불량(Poor fundus view)"이라고 합니다.
• 증식성 당뇨병성 망막병증 — 증식성 당뇨병성 망막병증(Proliferative Diabetic Retinopathy, PDR)은 당뇨망막병증의 진행된 단계로, 신생혈관 형성(Neovascularization)이 특징입니다. 이 신생혈관은 유리체면(Neovascularization elsewhere, NVE)이나 시신경 유두(Neovascularization of the disc, NVD)에서 자라나며, 취약하여 쉽게 출혈하여 실명을 일으킬 수 있는 유리체 출혈을 유발합니다.