듀안 증후군(Duane's Syndrome)의 주된 특징은?

듀안 증후군은 외전 시 안구 후퇴와 안구 운동의 제한이 특징인 선천성 사시입니다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 듀안 증후군(Duane's Syndrome)의 병태생리와 임상 소견을 묻는 기초의학+안과 통합 문제입니다. Pathognomonic! 듀안 증후군의 가장 특징적인 임상 소견은 외전 시 안구 후퇴(Globe retraction on abduction)입니다. 이는 외전을 시도할 때 외직근이 수축하면서, 동시에 내직근의 이상 수축(공동 수축, co-contraction)이 일어나 안구가 안와(Orbit) 안쪽으로 끌려 들어가기 때문입니다. 이때 안검 열구(Palpebral fissure)가 좁아지는 소견도 함께 관찰됩니다. 진단 및 기전: 듀안 증후군은 선천성 사시의 한 형태로, 제6뇌신경(외전 신경) 핵의 발육 부전 또는 결손이 주된 원인입니다. 이로 인해 외직근을 지배하는 신경이 없어지고, 대신 제3뇌신경(동안신경)의 분지가 외직근에 이상 분포하여 내직근과 외직근이 함께 수축하는 공동 수축(Co-contraction)이 발생합니다. 따라서 외전이 제한되고, 외전 시 안구 후퇴와 수직 편위(일반적으로 상사)가 나타납니다. 오답 분석: ① 감별 포인트! 제3뇌신경 마비는 외안근 마비, 안검 하수, 동공 산대를 보이며, 듀안 증후군의 기전과 다릅니다. ② 듀안 증후군은 제6뇌신경 마비와 유사한 외전 제한을 보이지만, 핵심은 '공동 마비'가 아닌 '공동 수축'입니다. 용어를 정확히 구분해야 합니다. ④ 듀안 증후군은 내사시, 외사시, 정위 등 다양한 유형이 있으며, 항상 내사시만 있는 것은 아닙니다. ⑤ 상사근 비대는 갑상선 안병증에서 보이는 소견이며, 듀안 증후군과 무관합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 6개월 된 여아. 부모가 아이가 왼쪽을 볼 때 왼쪽 눈이 잘 안 벌어지고 좁아 보인다고 호소합니다. 정면을 볼 때는 사시가 없습니다. 진단적 접근: 가장 중요한 것은 안구 운동 검사입니다. 왼쪽 눈을 외전시킬 때 안구 후퇴와 안검 열구 축소가 있는지 확인합니다. 확진을 위해 뇌 MRI를 시행할 수 있으나, 전형적인 임상 소견만으로도 진단이 가능합니다. 치료 계획: 대부분의 경우 시력 발달에 지장이 없어 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 큰 각도의 사시나 이상 두위(Abnormal head posture)가 동반되어 시력 발달에 영향을 줄 우려가 있을 때만 사시 교정 수술을 고려합니다. 주의사항: 듀안 증후군은 대부분 산발적이며 양측성일 수 있습니다. 다른 전신 기형(예: Klippel-Feil syndrome, Goldenhar syndrome)과 동반될 수 있으므로 신체 검진을 철저히 해야 합니다.