9세 남아가 3년 전 웨스트 증후군으로 치료받았다. 최근 6개월간 갑자기 고개가 떨어지고 몸이 앞으로 쓰러지는 발작이 하루 수차례 발생한다. 또한 인지기능이 점차 저하되고 있다. 뇌파검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

웨스트 증후군 이후 발생, 실신발작(atonic seizure), 느린 극서파, 인지저하는 레녹스-가스토 증후군으로의 진행을 의미하며, 예후가 불량하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 웨스트 증후군(West Syndrome)의 병력이 있고, 이후 새로운 형태의 발작(무긴장성 발작, Atonic seizure)과 인지 기능 저하가 나타났으며, 뇌파에서 Pathognomonic!인 느린 극서파 복합체(Slow spike-and-wave complex)가 관찰됩니다. 이는 전형적인 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome, LGS)의 발병 과정입니다. LGS는 종종 웨스트 증후군에서 이행(Transition)하여 발생하는 난치성 소아 뇌전증 증후군입니다. 핵심! 느린 극서파 복합체(1.5-2.5 Hz)는 LGS의 진단적 뇌파 소견으로, 다른 선택지들과 감별하는 결정적 단서입니다.

정답 근거 및 기전: LGS의 3대 특징은 (1) 다양한 형태의 난치성 발작(특히 무긴장성, 강직성, 비정형 결신 발작), (2) 정신 운동 발달 지연/퇴행, (3) 뇌파상 느린 극서파입니다. 문제에서 "고개가 떨어지고 몸이 앞으로 쓰러지는 발작"은 무긴장성 발작의 전형적 묘사이며, 인지 기능 저하는 LGS의 핵심 증상입니다. 웨스트 증후군(영아연축)에서 LGS로의 진행은 잘 알려진 임상 경과입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ② 드라베 증후군(Dravet Syndrome): 주로 SCN1A 유전자 돌연변이로 발생하며, 생후 1년 내에 열성 경련으로 시작하고, 이후 다양한 발작 유형이 나타납니다. 뇌파는 초기에는 정상일 수 있으며, 후기에 일반화된 극서파가 나타날 수 있지만, LGS 특유의 느린 극서파 복합체는 아닙니다.
감별 포인트! ③ 청소년근간대뇌전증(Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME): 사춘기 무렵에 시작되며, 근간대 발작이 주 증상이고, 예후가 좋은 양성 뇌전증입니다. 뇌파는 4-6 Hz의 빠른 극서파 복합체가 특징이며, 인지 기능 저하는 동반되지 않습니다.
감별 포인트! ④ 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC): LGS의 원인 질환 중 하나가 될 수 있습니다. 즉, TSC 환자에서 LGS가 발생할 수 있지만, 진단은 "LGS"입니다. 문제에서 피부 병변, 뇌실막하 결절 등 TSC의 다른 증상이 언급되지 않았고, 주어진 정보만으로는 LGS가 가장 직접적인 진단입니다.
감별 포인트! ⑤ 미토콘드리아 뇌근병증(Mitochondrial Encephalomyopathy): MELAS 등이 해당되며, 뇌졸중 유사 증상, 근병증, 유전 양상이 특징이고, 뇌파는 비특이적 이상을 보일 수 있지만, 느린 극서파 복합체는 LGS의 특이 소견입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 9세 남아. 3년 전 웨스트 증후군(영아연축) 병력. 최근 6개월간 새로 발생한 무긴장성 발작("고개 떨어짐", "몸 앞으로 쓰러짐")이 하루 수차례 발생. 동반된 인지 기능 저하 및 퇴행 소견.
진단적 접근: 1) 뇌파(EEG): LGS의 확진 검사. 느린 극서파 복합체(1.5-2.5 Hz) 확인. 수면 중 강직 발작 관련 빠른 리듬(10 Hz)도 관찰될 수 있음. 2) 뇌 MRI: LGS의 구조적 원인(예: 피질 이형성증, TSC, 저산소성 뇌병증 후유증 등)을 찾기 위해 필수. 3) 유전자 검사: 원인 규명을 위해 점차 중요성이 커지고 있습니다.
치료 계획: LGS는 난치성이므로 치료 목표는 발작 횟수 감소와 삶의 질 향상입니다. 1) 약물 치료: 발프로산(Valproate), 라모트리진(Lamotrigine), 루피나마이드(Rufinamide), 클로바잠(Clobazam) 등이 1차 선택지로 고려됩니다. 최근 칸나비디올(Cannabidiol, Epidiolex)도 승인되었습니다. 2) 비약물 치료: 케토제닉 식이(Ketogenic diet)는 효과적일 수 있습니다. 뇌심부 자극술(Deep Brain Stimulation)이나 미주신경 자극술(Vagus Nerve Stimulation)도 고려 대상입니다. 3) 지원 치료: 인지 재활, 행동 치료, 가족 상담이 중요합니다.
주의사항: 카르바마제핀(Carbamazepine), 옥스카르바제핀(Oxcarbazepine) 같은 나트륨 채널 차단제는 LGS에서 발작을 악화시킬 수 있어 금기입니다. 급성 악화 시에는 벤조디아제핀(Benzodiazepine) 정주가 사용됩니다.