7개월 남아(유아)가 하루에 수십 번씩 깜짝 놀라는 듯 팔과 다리를 갑자기 움츠러뜨리며 굽히는 증상이 생겼습니다. 주로 잠에서 깰 때와 잠이 들려고 할 때 자주 나타납니다. 9개월에 탈색소 모반이 있고, 심초음파 검사에서 심장에 근육 비대증이 있었습니다. 치료는?

유아기에 발생하는 '경련성 연축(infantile spasm)'과 심초음파상 '심장 횡문근종'(rhabdomyoma) 동반, 탈색소 모반은 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis, TS)을 강하게 시사합니다. TS에 동반된 경련성 연축의 1차 치료는 ACTH입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 7개월 남아로, 잠들기 직전이나 깰 때 반복적으로 팔다리를 굽히는 경련성 연축(Infantile Spasm)을 보입니다. 이는 '깜짝 놀라는 듯한' 움직임으로 묘사되는 전형적인 소견입니다. 더욱 중요한 것은 9개월에 발견된 Pathognomonic!인 탈색소 모반(Ash-leaf spot)과 심초음파에서 발견된 심장 횡문근종(Cardiac Rhabdomyoma)입니다. 이 두 가지는 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)을 거의 확진하는 소견입니다.

정답 근거 및 기전: 결절성 경화증에 동반된 경련성 연축의 1차 치료제는 ACTH(Adrenocorticotropic Hormone)입니다. ACTH는 부신피질을 자극하여 코티솔(Cortisol) 분비를 증가시키고, 이는 뇌에서 GABAergic 억제 신경전달을 강화하고 발작 활동을 억제하는 기전으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 결절성 경화증 관련 경련성 연축에서 ACTH는 비약물 치료보다 발작 조절 및 뇌파(히프사리드미아, Hypsarrhythmia) 소실에 더 효과적이라는 근거가 있습니다.

오답 분석:
감별 포인트! ② 리튬(Lithium)은 양극성 장애(Bipolar Disorder)의 주요 치료제입니다. 경련성 연축 치료에는 사용되지 않습니다.
③ 부신겉질스테로이드(Corticosteroid)는 ACTH와 유사한 기전(코티솔 증가)으로 경련성 연축 치료에 사용될 수 있지만, ACTH가 1차 선택지로 더 선호됩니다. 특히 결절성 경화증과 같은 특정 원인이 있을 때는 ACTH가 표준 치료입니다.
④ 카르바마제핀(Carbamazepine)은 국소성 발작이나 강직간대발작에 사용되는 항경련제입니다. 경련성 연축과 같은 뇌전증성 연축(Epileptic Spasms)에는 효과가 없거나 오히려 악화시킬 수 있어 금기입니다.
⑤ 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome)은 이 문제의 정답이 아닌 진단명입니다. 이는 주로 3-5세에 시작되며 다양한 발작 유형(강직, 비강직, 강직간대 등)과 정신지체를 동반하는 난치성 뇌전증 증후군입니다. 경련성 연축은 이보다 훨씬 이른 영아기에 발생하며, 레녹스-가스토 증후군의 원인 중 하나가 될 수 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 7개월 남아. 주소(CC): 반복적인 "깜짝 놀람" 양상의 팔다리 굽힘 발작. 과거력: 9개월 건강검진에서 피부 탈색소 병변 발견. 신체검진: 탈색소 모반 확인. 검사: 심초음파에서 심장 횡문근종 발견.

진단적 접근: 1. 뇌파(EEG): 경련성 연축이 의심될 때 가장 먼저 시행해야 할 필수 검사입니다. 전형적인 히프사리드미아(Hypsarrhythmia) 패턴(고진폭의 느린 파와 예측 불가능한 다초점 가시파)을 확인합니다. 2. 뇌 영상(MRI): 결절성 경화증을 확진하고, 뇌실막 결절(Subependymal Nodule)이나 거대세포성 별아교세포종(Subependymal Giant Cell Astrocytoma, SEGA)과 같은 특징적 병변을 평가합니다. 3. 유전자 검사: TSC1 또는 TSC2 유전자 돌연변이 확인.

치료 계획: 1. 1차 약물 치료: ACTH 주사 요법. 고용량 프로토콜이 일반적입니다. 2. 대체 치료: ACTH에 반응하지 않거나 부작용이 심한 경우, 비길라마이드(Vigabatrin)이 2차 선택지로 고려됩니다. 비길라마이드는 특히 결절성 경화증 관련 경련성 연축에서 효과가 좋은 것으로 알려져 있습니다. 3. 식이 요법: 케톤생성식(Ketogenic Diet)이 난치성 경우에 도움이 될 수 있습니다. 4. 수술: 뇌전증 초점이 명확한 드문 경우에 뇌전증 수술을 고려할 수 있습니다.

주의사항: - ACTH 치료 시 부작용(고혈압, 과혈당, 면역억제, 심근비대 등)을 주의 깊게 모니터링해야 합니다. - 비길라마이드는 시야 협착의 위험이 있어 정기적인 안과 검사가 필수입니다. - 결절성 경화증은 다기관 질환이므로, 심장, 신장, 뇌, 피부 등에 대한 정기적인 선별 검사가 필요합니다.