6개월 남아가 최근 2주간 하루 수차례 갑자기 고개를 앞으로 숙이고 양팔을 앞으로 뻗으며 무릎을 구부리는 동… | 마이메르시 MyMerci
신경과, 신경외과
문제
6개월 남아가 최근 2주간 하루 수차례 갑자기 고개를 앞으로 숙이고 양팔을 앞으로 뻗으며 무릎을 구부리는 동작이 수초간 지속되다가 연속해서 여러 번 반복되는 증상으로 내원했다. 최근 발달 퇴행도 관찰된다. 뇌파검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?
뇌파: Hypsarrhythmia(고진폭의 불규칙한 서파와 다초점성 극파)
1웨스트 증후군(West syndrome)
2레녹스-가스토 증후군
3드라베 증후군✓ 정답
4소아소발작뇌전증
5양성 롤란딕 뇌전증
해설
영아연축(infantile spasm), hypsarrhythmia, 발달 퇴행의 3징후는 웨스트 증후군의 특징이며, ACTH 또는 vigabatrin으로 치료한다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 6개월 영아에서 나타나는 전형적인 영아연축(Infantile Spasm) 증상(갑자기 고개 숙이고 팔 뻗는 동작)과 Pathognomonic!인 하이프사리드미아(Hypsarrhythmia) 뇌파 소견, 그리고 발달 퇴행을 보입니다. 이 세 가지는 웨스트 증후군(West Syndrome)의 고전적인 삼중주(Triad)입니다.
정답 근거 및 기전: 핵심! 웨스트 증후군은 특발성(원인 불명) 또는 증후성(뇌 구조 이상, 대사 이상, 유전 등) 원인으로 발생하는 영아기 발병의 뇌전증 증후군입니다. 특징적인 발작 형태인 영아연축은 몸을 급격히 굽히는 굴곡성 연축이 가장 흔하며, 뇌파상 하이프사리드미아는 고진폭의 불규칙 서파와 다초점성 극파가 혼재하는 패턴으로, 웨스트 증후군의 확진에 매우 중요한 소견입니다. 발달 퇴행은 이 질환의 심각한 결과 중 하나로, 조기 치료가 매우 중요합니다.
오답 분석:감별 포인트! ②번 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome)은 주로 3-5세에 발병하며, 다양한 발작 형태(강직, 비정형 결신, 강직-간대 등)와 뇌파상 느린 스파이크-서파(Slow Spike-and-Wave) 패턴이 특징입니다. 웨스트 증후군의 후기 경과로 발전할 수 있습니다.
③번 드라베 증후군(Dravet Syndrome)은 주로 생후 6개월 전후에 발열을 동반한 긴 지속성 발작으로 시작하는 심한 소아 뇌전증입니다. SCN1A 유전자 돌연변이가 주요 원인입니다.
④번 소아소발작뇌전증(Childhood Absence Epilepsy)은 학령기 아동(4-10세)에서 발생하며, 의식 소실만 있는 결신 발작과 뇌파상 3Hz 스파이크-서파 복합체가 특징입니다.
⑤번 양성 롤란딕 뇌전증(Benign Rolandic Epilepsy)은 학령기 아동(3-13세)에 발생하는 가장 흔한 국소성 뇌전증으로, 주로 야간에 얼굴/구강의 감각 이상과 반측성 간대성 발작을 보이며, 예후가 매우 좋습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 6개월 남아. 주소: 반복적인 급격한 굴곡성 몸짓(연축). 현병력: 2주간 하루 수차례 발생, 각 발작은 수초, 연속 발생. 발달 퇴행 관찰. 과거력: 특이사항 없음(증례에 따라 뇌병변 과거력 있을 수 있음). 신체검진: 발작 간격期 신경학적 검사에서 발달 지연 소견.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 비디오 뇌파검사(Video-EEG) - 발작 증상과 뇌파 패턴을 동시에 기록하여 하이프사리드미아 및 영아연축을 확진하는 데 필수적입니다.
2. 확진 및 원인 탐색 검사: 뇌 MRI - 증후성 웨스트 증후군의 원인(결절성 경화증, 뇌기형, 뇌위축 등)을 찾기 위해 시행합니다. 대사성 검사, 유전자 검사(예: ARX, CDKL5 등)도 고려할 수 있습니다.
치료 계획:
1. 1차 약물 치료:ACTH(부신피질자극호르몬) 주사 또는 비가바트린(Vigabatrin)이 1차 선택입니다. 특히 결절성 경화증이 원인일 경우 비가바트린이 매우 효과적입니다.
2. 대체 치료: 약물 반응이 부족할 경우, 케토제닉 식이(Ketogenic Diet), 스테로이드, 또는 다른 항뇌전증제(발프로산, 토피라메이트 등)를 시도할 수 있습니다.
주의사항: 비가바트린은 시야 협착의 위험이 있어 정기적인 안과 검사가 필수입니다. ACTH는 고혈압, 과혈당, 면역 억제 등의 부작용을 모니터링해야 합니다. 가장 중요한 것은 조기 치료로, 발작 조절과 발달 퇴행 진행 방지가 핵심 목표입니다.
핵심 개념
웨스트 증후군 (West Syndrome) — 생후 1년 이내(특히 3-8개월)에 발병하는 영아기 뇌전증 증후군. 영아연축, 하이프사리드미아 뇌파, 정신운동 발달 퇴행/정체의 삼중주가 특징이다.
영아연축 (Infantile Spasm) — 웨스트 증후군의 특징적 발작 형태. 갑작스럽고 양측 대칭적인 근육 수축으로, 몸을 앞으로 굽히는 굴곡형이 가장 흔하다. 각 발작은 수초간 지속되며 군집(cluster)을 이룬다.
하이프사리드미아 — 고진폭의 불규칙한 서파와 다초점성 극파, 예측 불가능한 배경 뇌파가 혼재하는 뇌파 패턴. 웨스트 증후군에서 매우 특징적이나, 항상 존재하는 것은 아니다.
ACTH (Adrenocorticotropic Hormone) — 웨스트 증후군의 1차 치료제 중 하나. 기전은 명확하지 않으나 신경스테로이드 생성 조절 등을 통해 항경련 효과를 나타낸다고 생각된다. 주사제로 투여한다.
비가바트린 — GABA 전이효소를 비가역적으로 억제하여 GABA 농도를 증가시키는 항뇌전증제. 특히 결절성 경화증에 의한 웨스트 증후군에서 1차 선택 치료제이다. 시야 협착 부작용 주의.
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