8세 남아가 학교 수업 중 갑자기 멍한 표정으로 5-10초간 응시하며 반응이 없다가 다시 정상으로 돌아오는 증상이 하루 수십 회 반복된다. 교사는 학생이 집중을 못한다고 생각했다. 발작 중 눈꺼풀이 빠르게 깜박이는 것이 관찰되었다. 뇌파검사는 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

3Hz spike-and-wave, 짧은 의식소실(수초), 과호흡 유발, 학령기 아동은 소아소발작뇌전증(childhood absence epilepsy)의 전형적 소견이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 8세 학령기 아동으로, 갑자기 멍한 표정을 짓고 5-10초간 반응이 없는 의식 장애(Altered consciousness) 증상이 하루에 수십 번 반복됩니다. 발작 중 눈꺼풀 깜박임이 관찰되었고, 뇌파에서 Pathognomonic!인 3Hz의 spike-and-wave 방전이 과호흡(Hyperventilation)으로 유발되었습니다. 이 모든 소견은 소발작(Absence seizure)의 전형적인 특징입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
핵심! 소발작은 주로 소아기에 시작되는 전신 발작(Generalized seizure)의 한 형태입니다. 병태생리학적으로는 시상(Thalamus)-대뇌 피질(Cortex) 회로의 이상 동기화로 인해 발생하며, 이로 인해 뇌파상 특징적인 3Hz의 spike-and-wave 패턴이 나타납니다. 임상적으로는 갑작스럽고 짧은(보통 10초 미만) 의식 소실이 특징이며, 운동 증상은 미미하거나(눈 깜박임, 입술 움직임) 없습니다. 과호흡은 이 발작을 유발하는 잘 알려진 방법입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ②번 복합부분발작(Complex partial seizure)은 국소적 뇌병변에서 시작되어 의식 장애를 동반하지만, 발작 기간이 더 길고(수십 초~수 분), 전구 증상이나 자동증(Automatism)이 흔하며, 뇌파는 초점성(focal) 이상을 보입니다.
③번 근간대발작(Myoclonic seizure)은 갑작스러운 근육 수축이 특징이며, 의식 소실은 없거나 일시적일 수 있지만, 뇌파는 polyspike-and-wave 패턴을 보입니다.
④번 긴장발작(Tonic seizure)은 근육의 지속적인 강직이 특징입니다.
⑤번 비정형 소발작(Atypical absence seizure)은 발작 시작과 종료가 더 점진적이고, 의식 장애 정도가 덜 뚜렷하며, 자주 다른 신경학적 이상(예: 레녹스-가스토 증후군)과 동반됩니다. 뇌파는 2Hz 이하의 느린 spike-and-wave를 보이는 경우가 많습니다. 치료 알고리즘 (Treatment Algorithm)
1. 확진: 전형적인 임상 양상과 뇌파 소견으로 진단.
2. 1차 치료제: 에토석시미드(Ethosuximide)가 표준 1차 치료제입니다. 발작 조절에 효과적이고 인지 기능에 미치는 영향이 적습니다.
3. 대체 치료: 에토석시미드에 반응하지 않거나 근간대발작을 동반하면 발프로산(Valproic acid)을 사용합니다.
4. 예후: 많은 소아에서 청소년기까지 발작이 소실되지만, 일부는 다른 형태의 전신 발작(예: 강직간대발작)으로 진행될 수 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 8세 남아. 학교에서 "멍하니 있음"으로 관찰. 하루 수십 회, 5-10초간 지속되는 의식 소실 에피소드. 발작 중 눈꺼풀 깜박임. 발작 후 즉시 정상 활동 재개. 신경학적 검사 정상.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 병력 청취(발작의 빈도, 지속 시간, 유발 인자) 및 발작 시의 관찰 기록.
2. 확진 검사: 뇌파(EEG). 특히 수면 박탈 뇌파나 과호흡 유발 검사를 시행하여 전형적인 3Hz spike-and-wave 패턴을 확인합니다.
치료 계획 (Management Plan):
- 1차 약제: 에토석시미드. 용량은 체중에 따라 조절하며, 혈중 농도 측정은 필수는 아닙니다.
- 환자 교육: 약물 복용의 중요성, 과호흡 유발을 피하도록 주의(예: 풍선 불기, 달리기).
- 추적 관찰: 발작 빈도 모니터링, 약물 부작용(졸림, 위장 장애) 확인, 학교 성적 변화 평가(의식 소실이 학습에 미치는 영향).
주의사항 (Contraindications & Warning):
- 발프로산은 간독성 위험이 있어, 특히 2세 미만이나 대사성 질환이 있는 소아에서 사용 시 주의가 필요합니다.
- 카바마제핀(Carbamazepine), 옥스카바제핀(Oxcarbazepine) 같은 나트륨 채널 차단제는 소발작을 오히려 악화시킬 수 있어 금기입니다. 레지던트 선배의 팁 "소아에서 '갑자기 멍해진다'는 증상은 항상 소발작을 의심해야 해요. 교사나 부모가 '집중을 못한다'고 오해하는 경우가 정말 많죠. 뇌파에서 3Hz spike-and-wave가 보이면 거의 확진입니다. 치료는 에토석시미드가 1차 선택이지만, 국시에서는 '가장 적절한 진단'을 묻는 문제가 더 흔해요. 발작 유형과 특징적인 뇌파 패턴을 짝지어 암기하세요!"