웨스트 증후군(West Syndrome)의 1차 약물 치료로 가장 효과적인 것은?

유아 연축(Infantile Spasm)을 동반하는 웨스트 증후군(West Syndrome)은 ACTH나 Vigabatrin을 1차 약물로 사용합니다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 웨스트 증후군(West Syndrome)의 1차 약물 치료를 묻는 전형적인 문제입니다. 웨스트 증후군은 Pathognomonic!인 유아 연축(Infantile Spasm), 발달 정지/퇴행, 그리고 고율동 뇌파(Hypsarrhythmia)의 3대 특징을 가진 영아기 뇌전증 증후군입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): "유아 연축"이라는 특징적인 발작 형태(머리와 몸통이 앞으로 굽혀지는 경련이 짧은 간격으로 반복됨)와 발달 퇴행, 뇌파상 고율동 소견이 있으면 웨스트 증후군으로 진단합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 웨스트 증후군의 1차 치료는 다른 국소성/전신성 뇌전증과 완전히 다릅니다. 국제 가이드라인(ILAE 등)은 ACTH(부신피질자극호르몬) 또는 Vigabatrin을 1차 치료제로 권고합니다. ACTH는 정확한 기전은 불명확하지만, 뇌 내 코르티코트로핌 방출 호르몬(CRH) 수준을 조절하여 항경련 효과를 낸다고 여겨집니다. Vigabatrin은 GABA 전이효소(GABA-T)를 비가역적으로 억제하여 뇌 내 GABA 농도를 증가시켜 항경련 효과를 냅니다. 특히 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis)이 동반된 경우 Vigabatrin이 매우 효과적입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① Ethosuximide: 소발작(결신발작, Absence seizure)의 1차 치료제입니다. 웨스트 증후군에는 효과가 없습니다.
② Carbamazepine: 국소성 뇌전증 및 강직간대발작(Tonic-clonic seizure)의 1차 치료제입니다. 웨스트 증후군에는 효과가 없거나 오히려 악화시킬 수 있습니다.
③ Valproate: 다양한 뇌전증에 사용되는 광범위 항경련제이지만, 웨스트 증후군에 대한 1차 선택지는 아닙니다. ACTH/Vigabatrin에 반응하지 않을 때 2차 치료제로 고려됩니다.
⑤ Lamotrigine: 다양한 뇌전증에 사용되지만, 웨스트 증후군에 대한 효과는 제한적이며 1차 치료제가 아닙니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 웨스트 증후군 진단 → 1차 치료: ACTH 또는 Vigabatrin 시작 → 임상적 반응(발작 감소, 발달 향상) 및 뇌파 개선 평가 → 효과 없으면 2차 치료제(Valproate, Topiramate, Ketogenic diet 등) 시도 또는 재평가.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 6개월 남아. 최근 2주간 깜짝 놀라는 듯한 동작(머리와 팔을 앞으로 떨어뜨리는 경련)이 하루에 수십 차례 군집(cluster)으로 발생합니다. 부모는 아이가 뒤집기나 옹알이를 하던 것이 멈췄다고 호소합니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 긴급 뇌파(EEG) 검사. 고율동(Hypsarrhythmia: 고진폭의 느린 파와 다초점 가시파가 불규칙하게 섞인 소견) 확인.
2. 확진 및 원인 탐색: 뇌 MRI, 대사성 검사, 유전자 검사(예: 결절성 경화증 관련 유전자).

치료 계획 (Management Plan):
1. 1차 약물: ACTH(일일 근주) 또는 Vigabatrin(경구) 시작. Vigabatrin은 결절성 경화증이 확인되거나 의심될 때 특히 우선 고려.
2. 용량 및 모니터링: ACTH는 고용량에서 시작해 서서히 감량. Vigabatrin은 체중당 용량으로 조절하며, 감별 포인트! 시야 협착(Visual field constriction)이라는 심각한 부작용을 주기적으로 모니터링해야 합니다.
3. 추적 관찰: 발작 빈도, 발달 진행, 뇌파 소견을 평가하여 치료 반응을 판정.

주의사항 (Contraindications & Warning): Vigabatrin 사용 시 시야 결손 위험이 있어 정기적인 안과 검사가 필수입니다. ACTH 사용 시 면역억제, 고혈압, 고혈당, 체중 증가 등 부작용을 주의 깊게 관찰해야 합니다.

레지던트 선배의 팁: "웨스트 증후군은 '뇌전증'이지만 Carbamazepine 같은 일반적인 항경련제가 오답이라는 점이 포인트예요! '유아 연축'이라는 키워드만 보면 머릿속에 'ACTH or Vigabatrin'이 떠올라야 국시에서 바로 점수를 딸 수 있어요. 또한, 발작 조절뿐 아니라 발달 지연을 막기 위해 가능한 한 빨리 적절한 치료를 시작하는 것이 매우 중요합니다."