임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 생후 7개월 남아. 부모가 "아이가 깨어날 때마다 갑자기 양팔을 벌리고 머리를 숙이며 몸을 웅크리는 동작을 5-10초 간격으로 10-20회 연속해서 합니다. 최근에 앉기를 배웠는데 다시 못 앉고, 눈을 맞추지 않습니다."
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 긴급 수면-각성 뇌파(EEG)를 통해 히프스아리쓰미아 패턴을 확인합니다. 이는 진단의 핵심입니다.
2. 원인 규명 검사: 뇌 MRI, 대사성 검사, 유전자 검사(예: ARX, CDKL5), 피부 검사(결절성 경화증의 하얀 반점 확인)를 시행합니다.
치료 계획:
1. 1차 약물 선택: 원인에 관계없이 ACTH 또는 비가바트린을 시작합니다. 결절성 경화증이 의심되면 비가바트린을 우선합니다.
2. 부작용 주의: ACTH는 고혈압, 고혈당, 면역 억제를; 비가바트린은 시야 결손(말초 시야 협착)을 유발할 수 있어 정기 안과 검사가 필요합니다.
3. 난치성 경우: 케토제닉 식이(Ketogenic diet), 수술적 치료(병소 절제술, 뇌량 절단술)를 고려합니다.
주의사항: "발달 퇴행"은 비가역적일 수 있어, 치료 시작이 하루라도 빠를수록 예후에 유리합니다. ACTH 치료 중에는 감염에 매우 취약하므로 주의해야 합니다.
레지던트 선배의 팁: "히프스아리쓰미아는 '혼돈의 바다' 같은 뇌파 패턴이에요. 보기만 해도 웨스트 증후군이 떠오를 정도로 특징적입니다. 국시에서는 '유아 + 연축 + 히프스아리쓰미아 + 퇴행' 이 네 단어가 함께 나오면 거의 100% 웨스트 증후군입니다. 다른 간질 증후군과의 연령대와 주요 발작 형태를 표로 정리해 두면 감별이 쉬워져요."