소아 간질 중, 다양한 발작 형태(토닉, 아토닉, 비전형 결신)와 특징적인 EEG(Slow spike-and-wave)가 동반되며, 난치성인 진단은?

레녹스-가스토 증후군(LGS)은 다양한 발작 형태(특히 낙상 발작)와 특징적인 EEG(Slow spike-and-wave complex), 그리고 인지 기능 저하가 동반되는 '소아 발달 간질 뇌병증'의 대표적인 예입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 다양한 발작 형태(토닉, 아토닉, 비전형 결신)와 특징적인 EEG 소견(Slow spike-and-wave)을 보이며, 난치성이라는 키워드가 있습니다. 이는 레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome, LGS)의 전형적인 특징입니다.

진단 (Diagnosis): LGS는 소아기(주로 3-5세)에 발병하는 심각한 발달 간질 뇌병증(Developmental and Epileptic Encephalopathy, DEE)입니다. 핵심 3요소는 1) 다양한 형태의 난치성 발작(토닉, 아토닉, 비전형 결신 등), 2) Pathognomonic!인 1.5-2.5 Hz의 느린 스파이크-웨이브(Slow spike-and-wave) 복합파, 3) 인지/행동 장애입니다. 낙상 발작(Drop attack)이 특히 특징적이죠.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): LGS는 뇌의 광범위한 네트워크 기능 장애로 인해 발생하며, 특정 뇌 영역에 국한되지 않습니다. 이로 인해 다양한 발작 형태가 동시에 나타나고, 지속적인 간질성 방전이 뇌 발달을 방해하여 인지 기능 저하를 초래합니다. 감별 포인트! 소아 결신 간질(Childhood Absence Epilepsy)은 3Hz의 전형적인 스파이크-웨이브와 순간적 의식 소실만 보이며, 발작 조절이 잘 되고 인지 저하가 없어 LGS와 구분됩니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 양성 롤란딕 간질: 부분 발작(얼굴 경련, 언어 장애)이 주로 야간에 발생하며, EEG는 중심-측두부에 스파이크. 예후가 매우 좋은 양성 질환입니다.
② 소아 결신 간질: 위에서 설명한 대로 3Hz 스파이크-웨이브와 순간적 결신이 특징이며, 난치성이 아닙니다.
③ 특발성 전신 간질: 원인 불명의 전신 발작이지만, LGS처럼 다양한 복합 발작 형태와 심한 EEG 이상, 난치성은 아닙니다.
⑤ 전두엽 간질: 갑작스럽고 짧은 운동성 발작이 주로 나타나며, EEG는 전두엽에서 시작되는 이상 소견을 보입니다. LGS처럼 광범위한 EEG 이상과 인지 저하는 일반적이지 않습니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): LGS는 치료가 매우 어렵습니다. 1차 약제는 발프로산(Valproate), 람오트리진(Lamotrigine), 토피라메이트(Topiramate) 등입니다. 약물 치료에 반응하지 않으면 케토제닉 식이(Ketogenic diet), 뇌심부 자극술(Deep brain stimulation), 좌우 연결체 절단술(Corpus callosotomy) 등을 고려합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 4세 남아. 지난 6개월간 갑자기 쓰러지거나(낙상), 몸이 뻣뻣해지고(토닉), 순간적으로 힘이 빠지는(아토닉) 다양한 발작을 반복합니다. 최근 눈을 깜빡이며 멍하게 있는 시간(비전형 결신)도 관찰됩니다. 발달이 또래에 비해 지연된 상태입니다.

진단적 접근: 가장 먼저 뇌파 검사(EEG)를 시행합니다. LGS가 의심된다면, 수면-각성 주기 전체를 포착할 수 있는 장시간 비디오 뇌파 모니터링이 진단에 필수적입니다. 뇌 MRI를 시행하여 구조적 원인(결절성 경화증, 피질 이형성 등)을 확인합니다.

치료 계획: 단일 요법으로는 통제가 어려워 다제 요법이 일반적입니다. 발프로산을 시작한 후, 반응이 부족하면 람오트리진이나 토피라메이트를 추가합니다. 최신 약제로는 칸나비디올(Cannabidiol)과 페나민(Fenfluramine)도 사용됩니다. 약물 치료 실패 시 비약물적 치료를 신속히 고려해야 합니다.

주의사항: LGS 환자는 발작 중 낙상으로 인한 두부 외상 위험이 매우 높습니다. 헬멧 착용 등 안전 교육이 필수적입니다. 또한, 많은 항경련제가 인지 기능을 더욱 저하시킬 수 있어 약물 선택과 용량 조절에 세심한 주의가 필요합니다.

레지던트 선배의 팁: "LGS 문제는 '다양한 발작 형태 + 느린 스파이크-웨이브 + 난치성/인지저하'라는 삼박자가 나오면 바로 찍어야 합니다. 소아 결신 간질(3Hz)과 EEG 주파수 차이(1.5-2.5Hz)는 반드시 외우세요!"