50세 남자가 최근 6개월간 시공간 능력 저하, 인지 기능 저하, 복시 증상을 보였습니다. MRI상 뇌실 주변에 다발성 탈수초성 플라크가 관찰됩니다. 이 환자의 진단은?

중년 이후 발병, 인지 저하, 다발성 병변(플라크)은 다발성 경화증의 '일차 진행형(PPMS)'이나 '이차 진행형(SPMS)'을 시사합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 50세 중년 남성으로, 시공간 능력 저하와 인지 기능 저하라는 치매 증상과 함께 복시라는 신경학적 증상을 보입니다. MRI에서는 뇌실 주변에 다발성 탈수초성 플라크가 관찰됩니다. 이 조합은 전형적인 다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS)의 진행형을 시사합니다.

진단 근거: 다발성 경화증은 중추신경계(뇌, 척수)의 자가면역성 탈수초 질환으로, 시간적 다발성(Time Dissemination)과 공간적 다발성(Space Dissemination)이 진단의 핵심입니다. 이 환자는 "최근 6개월간" 지속된 증상(시간적 다발성)과, 인지 저하(대뇌 기능)와 복시(뇌간/소뇌 기능)라는 서로 다른 부위의 증상(공간적 다발성)을 보입니다. MRI의 "뇌실 주변 다발성 플라크"는 MS의 Pathognomonic!에 가까운 매우 특징적인 소견입니다. 특히 뇌실 주변의 병변은 Dawson's fingers라고 불리는 MS의 전형적인 모양을 보일 수 있습니다.

정답 분석: 정답은 ④ 다발성 경화증입니다. 중년 이후에 인지 기능 저하가 두드러지고, 재발-완화 패턴보다는 서서히 진행되는 양상을 보이므로, 이는 일차 진행형 다발성 경화증(Primary Progressive MS, PPMS)이나 장기간의 재발-완화형(RRMS) 이후의 이차 진행형(Secondary Progressive MS, SPMS)을 고려해야 합니다. 인지 기능 저하는 MS에서 흔히 동반되는 증상입니다.

오답 분석:
① 알츠하이머병: 기억력 장애(특히 최근 기억)가 주된 증상이며, MRI에서는 측두엽 내측(해마) 위축이 두드러집니다. 복시 같은 국소 신경학적 증상이나 뇌실 주변 탈수초 플라크는 나타나지 않습니다.
② 루이소체 치매: 환각(특히 시각적), 파킨슨증 증상(떨림, 강직), 인지 기능의 변동이 특징입니다. 역시 MRI에서 MS와 같은 탈수초성 병변은 보이지 않습니다.
③ NMOSD(시신경척수염 스펙트럼 장애): MS와 유사한 탈수초 질환이지만, 감별 포인트! NMOSD는 주로 시신경과 척수(특히 3개 이상의 분절에 걸친 긴 병변)를 침범하며, 뇌실 주변 병변보다는 제4뇌실 주변의 지역적 뇌간 병변이 더 흔합니다. 또한 혈청 항AQP4 항체가 양성입니다. 순수한 인지 저하만으로 발현하는 경우는 드뭅니다.
⑤ 혈관성 치매: 뇌졸중 병력, 고위험 인자(고혈압, 당뇨)가 있으며, MRI에서는 피질하 또는 피질의 뇌경색 병변, 백질의 허혈성 변화(백질 뇌병증)가 관찰됩니다. MS의 잘 정의된 탈수초 플라크와는 모양과 분포가 다릅니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 50세 남성, 주소(CC): "점점 머리가 나빠지고, 물건이 둘로 보여요." 과거력 특이사항 없음. 신경학적 검사에서 시공간 구성 능력 저하, 기억력 검사 이상, 좌측 외전신경(CN VI) 마비로 인한 복시 확인.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 뇌 MRI (조영증강 포함) - 공간적 다발성을 평가하고 전형적인 MS 병변(Dawson's fingers, 우묵한 정맥 주변 병변)을 확인. 2. 확진 및 감별을 위한 검사: - 뇌척수액 검사: 올리고클론 밴드(Oligoclonal bands, OCB) 양성 여부 확인. MS에서는 혈청에는 없고 뇌척수액에만 OCB가 존재하는 것이 특징. - 유발전위 검사: 임상적으로 증상이 없는 병변을 발견하여 공간적 다발성을 뒷받침. - 혈청 검사: NMOSD 감별을 위한 항AQP4 항체, 항MOG 항체 검사.

치료 계획: - 질환 조절 치료(Disease-Modifying Therapy, DMT): 진행형 MS(PPMS)의 경우, 오크리리주맙(Ocrelizumab)이 FDA 승인된 유일한 치료제입니다. 재발-완화형이었다면 인터페론, 글라티라머 아세테이트, 핑골리모드 등 다양한 선택지가 있습니다. - 증상 치료: 인지 재활, 피로 관리, 복시에 대한 프리즘 안경 등.

주의사항: MS 치료제 중 많은 것이 면역억제제이므로, 활동성 감염이 있는 경우 투여를 보류해야 합니다. 백신 접종은 치료 시작 전에 완료하는 것이 좋습니다.