3세 여아가 갑자기 온몸이 경직되며 팔다리를 뻗는(Tonic) 발작이 수차례 발생합니다. EEG에서 느린 극… | 마이메르시 MyMerci
신경과, 신경외과
문제

3세 여아가 갑자기 온몸이 경직되며 팔다리를 뻗는(Tonic) 발작이 수차례 발생합니다. EEG에서 느린 극파 복합체(Slow spike-and-wave)와 함께 전반적인 뇌 활동 이상이 보였습니다. 이 환자의 진단은?

해설
다양한 발작 형태(Tonic, Atonic, Atypical Absence 등)와 특징적인 EEG(Slow spike-and-wave complex), 인지 기능 저하가 동반되는 '소아 발달 간질 뇌병증'은 레녹스-가스토 증후군(LGS)의 특징입니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 3세 여아로, 토닉(Tonic) 발작이 반복되고, 뇌파(EEG)에서 Pathognomonic!인 느린 극파 복합체(Slow spike-and-wave complex,

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 3세 여아. 발달은 이전까지 정상이었으나, 최근 갑자기 몸이 뻣뻣해지고 팔다리를 쭉 뻗는 발작이 하루에 여러 번 발생. 발작 후 혼수상태나 혼란은 없음. 부모는 아이가 최근 말이나 놀이 기술이 더딘 것 같다고 언급.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 병력 청취(발작의 정확한 묘사, 발달력) 및 뇌파(EEG) - 특히 수면 중 뇌파가 진단에 매우 중요합니다. 2. 확진 및 원인 탐색: LGS는 임상 및 EEG 소견으로 진단됩니다. 원인 규명을 위해 뇌 자기공명영상(MRI)을 시행하여 구조적 이상(피질 이형성증, 결절성 경화증 등)을 확인합니다. 유전자 검사도 고려할 수 있습니다.

치료 계획: LGS는 치료가 매우 어려운 난치성 간질입니다. 치료 목표는 발작 횟수 감소와 삶의 질 향상입니다. 1. 약물 치료: 단일 요법보다는 다제 요법이 일반적입니다. 1차 선택약제는 발프로산(Valproate), 람오트리진(Lamotrigine), 토피라메이트(Topiramate) 등입니다. 최근에는 칸나비디올(Cannabidiol)과 펜플루라민(Fenfluramine)도 사용됩니다. 2. 비약물 치료: 약물에 반응하지 않으면 케톤생식식이(Ketogenic diet), 미주신경 자극술(VNS), 또는 뇌심부 자극술(DBS) 등을 고려합니다.

주의사항: LGS 환자는 특히 갑작스런 예기치 못한 사망(SUDEP) 위험이 높습니다. 또한, 많은 항경련제는 인지 기능 저하나 행동 문제를 악화시킬 수 있어 주의 깊게 모니터링해야 합니다.

핵심 개념

  • 레녹스-가스토 증후군 (Lennox-Gastaut Syndrome) — 소아기에 발병하는 난치성 간질 뇌병증. 다양한 발작 형태(토닉, 무긴장성, 비전형 결신), 특징적인 느린 극파 복합체(
  • 느린 극파 복합체 (Slow spike-and-wave complex) — 주파수가 3Hz 미만(보통 1.5-2.5Hz)인 극파 복합체. 레녹스-가스토 증후군에서 매우 특징적인 뇌파 소견으로, 진단에 중요한 역할을 함.
  • 토닉 발작 (Tonic seizure) — 근육의 지속적인 수축으로 인해 몸통과 사지가 뻣뻣해지는 발작. 레녹스-가스토 증후군에서 흔히 관찰되는 발작 형태 중 하나.
  • 난치성 간질 (Intractable Epilepsy) — 적절한 항경련제 2가지 이상을 충분한 용량과 기간 동안 사용했음에도 발작이 조절되지 않는 간질. 레녹스-가스토 증후군은 대표적인 난치성 간질.
  • 케톤생식식이 (Ketogenic diet) — 고지방, 저탄수화물, 적정 단백질 식이로, 체내에서 케톤체 생성을 유도하여 간질 발작을 억제하는 효과가 있음. 약물 치료에 반응하지 않는 레녹스-가스토 증후군 등 난치성 간질의 치료 옵션으로 사용됨.

마이메르시로 국가고시 완벽 대비

기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.

무료로 시작하기
App Store Google Play

학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.