50세 남자가 최근 6개월간 시공간 능력 저하, 인지 기능 저하, 복시 증상을 보였습니다. MRI상 대뇌 백질에 다발성 탈수초성 플라크가 관찰되었습니다. MS 감별을 위해 NMOSD 항체 검사를 시행했습니다. 이 환자에게 가장 의심되는 진단은?

중년 이후 발병, 인지 저하, 다발성 병변(플라크)은 다발성 경화증의 '일차 진행형(PPMS)'이나 '이차 진행형(SPMS)'을 시사합니다. 복시(뇌간 병변)는 MS에서 흔합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 50세 남성으로 시공간 능력 저하, 인지 기능 저하, 복시라는 신경학적 증상을 보이고, MRI에서 대뇌 백질에 다발성 탈수초성 플라크가 발견되었습니다. 이는 다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS)의 전형적인 소견입니다. 특히 중년 이후에 발병하고, 인지 기능 저하가 동반되는 점은 감별 포인트! MS의 진행형(일차 진행형 PPMS 또는 이차 진행형 SPMS)을 시사합니다. NMOSD 항체 검사는 MS와 시신경척수염 스펙트럼 장애(NMOSD)를 감별하기 위해 시행하는 검사로, 이 경우 음성 결과가 예상됩니다.

정답 근거 및 기전: 핵심! 다발성 경화증(MS)은 중추신경계(뇌와 척수)의 자가면역성 탈수초 질환으로, Pathognomonic! MRI상 '시간적 및 공간적 다발성(Dissemination in time and space, DIT/DIS)'을 보이는 탈수초 병변이 특징입니다. 이 환자의 MRI 소견은 이를 정확히 반영합니다. 복시는 뇌간 병변(예: 내측 종다발 병변)에 의한 것이며, 인지 기능 저하는 피질하 구조나 연결로의 손상으로 인해 발생할 수 있습니다.

오답 분석:
① 알츠하이머병: 주로 기억력 장애(특히 최근 기억)가 두드러지며, MRI에서는 측두엽 내측(해마) 위축이 특징적입니다. 다발성 탈수초성 백질 병변은 알츠하이머병의 전형적인 소견이 아닙니다.
② 루이소체 치매: 환각(특히 시각적 환각), 파킨슨증 증상, 인지 기능의 변동성이 특징입니다. MRI 소견은 비특이적이거나 경도의 위축을 보일 뿐, 다발성 탈수초성 플라크는 나타나지 않습니다.
③ NMOSD: MS와 유사한 탈수초 질환이지만, 병변 부위와 기전이 다릅니다. NMOSD는 주로 시신경과 척수(특히 3개 이상의 척수 분절에 걸친 긴 병변)를 침범하며, 대뇌 백질의 다발성 소형 플라크보다는 광범위한 병변이 더 흔합니다. 또한, 혈청 항-AQP4 항체가 양성입니다. 문제에서 NMOSD 항체 검사를 '감별을 위해' 시행했다는 점은 오히려 MS를 더 지지합니다.
⑤ 혈관성 치매: 뇌경색이나 백질허혈증에 의한 것이며, MRI에서는 국소적 뇌경색 또는 광범위한 백질 변화(백질뇌병증)가 보입니다. 탈수초성 '플라크'보다는 허혈성 변화가 주된 소견입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 50세 남성, 주소(Chief Complaint): "기억력이 나빠지고, 물건이 두 개로 보여요." 최근 6개월간 서서히 진행된 시공간 능력 저하(길 찾기 어려움, 물건 놓은 곳을 잊음)와 인지 기능 저하, 최근 2주간 지속되는 복시.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 신경학적 진찰 및 뇌 MRI (T2/FLAIR, 조영증강 T1). 이 환자에게는 이미 MRI가 시행되어 다발성 탈수초성 플라크가 확인된 상태입니다.
2. 감별 진단 검사: 혈청 NMOSD 항체(항-AQP4, 항-MOG) 검사, 뇌척수액 검사(올리고클론대 IgG 밴드, IgG 지수).
3. 확진: 2017년 개정된 McDonald 진단 기준에 따라 MRI 소견(시간적 및 공간적 다발성)을 확인하여 임상적으로 확진합니다.
치료 계획:
- 진행형 MS(PPMS/SPMS)로 진단되면, 질병 조절 치료제(DMT) 중 오크리리주맙(Ocrelizumab)(PPMS에 승인) 또는 시포님맙(Siponimod)(SPMS에 승인)을 고려합니다.
- 급성 악화 시: 고용량 스테로이드 정맥 주사(메틸프레드니솔론)를 사용합니다.
- 증상 치료: 인지 재활, 피로 관리, 물리치료, 복시에 대한 프리즘 안경 등을 시행합니다.